隨著人們對(duì)腫瘤認(rèn)識(shí)觀念的開放，加上精準(zhǔn)醫(yī)療大勢(shì)所趨，現(xiàn)在的腫瘤靶向治療有了越來越多的藥物可供選擇。

　　靶向治療是在細(xì)胞分子水平上，針對(duì)已經(jīng)明確的致癌位點(diǎn)（該位點(diǎn)可以是腫瘤細(xì)胞內(nèi)部的一個(gè)蛋白分子，也可以是一個(gè)基因片段），來設(shè)計(jì)相應(yīng)的治療藥物，藥物進(jìn)入體內(nèi)會(huì)特意地選擇致癌位點(diǎn)來相結(jié)合發(fā)生作用，使腫瘤細(xì)胞特異性死亡，而不會(huì)波及腫瘤周圍的正常組織細(xì)胞，所以分子靶向治療又被稱為“生物導(dǎo)彈”。

　　在如今精準(zhǔn)醫(yī)療的大環(huán)境下，基因檢測(cè)就是一把利劍，助力靶向治療！基因檢測(cè)技術(shù)不僅可以為腫瘤患者提供科學(xué)的靶向藥物選擇依據(jù)，同時(shí)可以對(duì)患者的用藥情況進(jìn)行及時(shí)的監(jiān)測(cè)。

　　一、通過基因檢測(cè)，篩選有效靶向藥

　　靶向藥物不是對(duì)所有腫瘤患者都有療效，臨床結(jié)果顯示：不經(jīng)篩選的使用靶向藥物，藥物平均有效率僅為30%-40%，靶向藥物的療效與基因突變狀態(tài)是密切相關(guān)的。

　　因此，服用靶向藥物前，需進(jìn)行基因檢測(cè)，確定患者的基因突變狀態(tài)，通過基因檢測(cè)進(jìn)行靶向藥物篩選。隔著太平洋的美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理委員會(huì)（FDA）規(guī)定，醫(yī)生開具靶向藥物處方前必須進(jìn)行基因檢測(cè)；

　　在中國(guó)雖然沒有強(qiáng)制的要求，但在藥物說明書上有明確指出藥物的作用靶點(diǎn)。例如：克唑替尼（賽可瑞）說明書中明確標(biāo)示：“在選擇使用克唑替尼治療的患者時(shí)，必須由經(jīng)受過專業(yè)培訓(xùn)的專業(yè)技術(shù)人員采用經(jīng)充分驗(yàn)證過的檢驗(yàn)方法診斷為ALK陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌的患者。”

　　二、靶向藥物治療，醫(yī)生叮囑切忌盲吃

　　從小就聽說，生病了要聽醫(yī)生的話，疾病才好得快。所以一定要遵醫(yī)囑服藥。盲目的使用靶向藥物，不僅會(huì)增加患者的治療費(fèi)用，還有可能錯(cuò)過最佳的治療時(shí)間。一旦用錯(cuò)靶向藥物，不僅會(huì)延誤治療，還會(huì)加速病程惡化。

　　呦呦在此提醒大家：務(wù)必在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下服用靶向藥，切忌擅作主張。

　　三、基因檢測(cè)助力靶向治療的實(shí)例

　　現(xiàn)在最流行的新免疫療法PD-1（程序性死亡受體1），它的應(yīng)用的過程中需要進(jìn)行PD-L1 （程序性死亡受體-配體1）mRNA（信使核糖核酸）檢測(cè)，必須是陽(yáng)性表達(dá)的患者，澳門醫(yī)院才會(huì)給予用藥的批準(zhǔn)；又如澳門衛(wèi)生署正品藥物AZD9291（治療晚期肺癌）用藥的應(yīng)用審批流程中，只有T790M基因的陽(yáng)性表達(dá)患者才能給予用藥審批的資格；再如治療晚期卵巢癌的奧拉帕尼，也需要通過檢測(cè)BRCA1/2基因，BRCA1/2基因突變才能審批......

　　以上實(shí)例充分說明，通過嚴(yán)格的藥物基因檢測(cè)，能為患者在對(duì)于藥物的選擇上以及避免在治療中造成過大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)中起到至關(guān)重要的作用。

　　名詞科普 mRNA ：信使RNA是由DNA的一條鏈作為模板[1]  轉(zhuǎn)錄而來的、攜帶遺傳信息的能指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的一類單鏈核糖核酸。

　　PD-1：程序性死亡受體1，英文名字programmed death 1，是一種重要的免疫抑制分子。

　　PD-L1：全稱程序性死亡受體-配體1，英文名字 programmed cell death-Ligand 1，是大小為40kDa的第一型跨膜蛋白。

　　BRCA1/2：1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌1號(hào)基因，英文簡(jiǎn)稱BRCA1。1994年，又發(fā)現(xiàn)另外一種與乳腺癌有關(guān)的基因，稱為BRCA2。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療：精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。

　　其本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確分類，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。

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