患者為一名35歲男性，確診為未分化多形性肉瘤，腫瘤位于右大腿，病理顯示高級(jí)別肉瘤特征。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)SQSTM1-NTRK1基因融合，確診為NTRK融合陽(yáng)性實(shí)體瘤。患者既往接受過(guò)手術(shù)及兩線化療（多柔比星+異環(huán)磷酰胺、吉西他濱+多西他賽），但腫瘤在化療結(jié)束后6個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)，并出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移（3個(gè)病灶，最大直徑1.2cm）。

　　治療經(jīng)過(guò)

　　2022年10月，患者開(kāi)始接受恩曲替尼（Entrectinib）治療，劑量為600mg/日口服。治療前基線評(píng)估顯示，右大腿原發(fā)灶直徑6.8cm，肺轉(zhuǎn)移灶最大直徑1.5cm。

　　治療2個(gè)月：右大腿疼痛明顯緩解，MRI顯示原發(fā)灶縮小至4.2cm，肺轉(zhuǎn)移灶最大直徑縮小至0.8cm。

　　治療6個(gè)月：原發(fā)灶進(jìn)一步縮小至2.1cm，肺轉(zhuǎn)移灶完全消失，PET-CT未見(jiàn)高代謝病灶。

　　治療12個(gè)月：原發(fā)灶穩(wěn)定在1.8cm，無(wú)新發(fā)轉(zhuǎn)移灶，患者恢復(fù)部分工作能力。

　　治療24個(gè)月：持續(xù)維持緩解狀態(tài)，原發(fā)灶直徑1.5cm，無(wú)癥狀進(jìn)展，無(wú)進(jìn)展生存期（PFS）達(dá)26個(gè)月。

　　不良反應(yīng)管理

　　治療期間出現(xiàn)1級(jí)味覺(jué)障礙（持續(xù)3周后自行緩解）、2級(jí)腹瀉（通過(guò)洛哌丁胺控制）和1級(jí)體重增加（3個(gè)月內(nèi)增加4kg）。未發(fā)生劑量調(diào)整或停藥。

　　療效評(píng)估

　　根據(jù)RECIST v1.1標(biāo)準(zhǔn)，患者達(dá)到部分緩解（PR），并維持超過(guò)2年。顱內(nèi)病灶控制方面，患者無(wú)腦轉(zhuǎn)移，但恩曲替尼的入腦活性為其提供了潛在保護(hù)。

　　該案例驗(yàn)證了恩曲替尼在NTRK融合肉瘤中的長(zhǎng)期療效，尤其是對(duì)化療耐藥患者的顯著獲益。恩曲替尼的泛癌種覆蓋能力使其成為罕見(jiàn)肉瘤患者的有效選擇。

　　恩曲替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購(gòu)買(mǎi)，可自行出國(guó)就醫(yī)，　“海得康”作為一個(gè)專業(yè)的醫(yī)療咨詢平臺(tái)，為患者提供有關(guān)該藥物的詳細(xì)信息和個(gè)性化建議。海得康有著豐富的國(guó)際新藥動(dòng)態(tài)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)，能夠?yàn)閲?guó)內(nèi)患者提供全球已上市藥品的專業(yè)咨詢服務(wù)。如有需要，可以撥打服務(wù)熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來(lái)獲取幫助。

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