患者為42歲女性，2022年3月確診為晚期未分化多形性肉瘤（UPS），基因檢測(cè)顯示存在ETV6-NTRK3融合突變。患者確診時(shí)已出現(xiàn)多發(fā)性肺轉(zhuǎn)移及腦轉(zhuǎn)移（腦部病灶共3處，最大直徑1.2cm），既往未接受過(guò)系統(tǒng)治療。

　　治療經(jīng)過(guò)

　　一線治療：恩曲替尼單藥

　　2022年4月起，患者口服恩曲替尼600mg/d，每日1次。

　　治療2個(gè)月后，PET-CT顯示肺部病灶縮小30%，腦部MRI顯示3處病灶均縮小（最大病灶直徑降至0.8cm），達(dá)到部分緩解（PR）。

　　治療6個(gè)月后，復(fù)查顯示肺部病灶完全消失，腦部病灶縮小至不可測(cè)量水平（<5mm），達(dá)到完全緩解（CR）。

　　長(zhǎng)期隨訪與療效維持

　　患者持續(xù)接受恩曲替尼治療，每3個(gè)月復(fù)查一次。截至2025年5月，患者已實(shí)現(xiàn)35個(gè)月的無(wú)進(jìn)展生存期（PFS），且腦部病灶持續(xù)完全緩解。

　　治療期間，患者僅出現(xiàn)1級(jí)味覺(jué)障礙和輕度體重增加（5kg），未發(fā)生3級(jí)以上不良反應(yīng)，生活質(zhì)量評(píng)分（ECOG PS）穩(wěn)定為0分。

　　療效評(píng)估與機(jī)制分析

　　顱內(nèi)療效：恩曲替尼的顱內(nèi)客觀緩解率（ORR）在NTRK融合陽(yáng)性實(shí)體瘤中達(dá)54.5%-63.6%，本例患者的腦轉(zhuǎn)移病灶完全消失，與臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)一致。其高親脂性（logP值3.5）和低分子量（426.5 g/mol）使其能夠高效穿透血腦屏障，腦脊液濃度為血漿濃度的60%-80%。

　　全身療效：恩曲替尼通過(guò)抑制NTRK激酶活性，阻斷腫瘤細(xì)胞增殖信號(hào)通路。本例患者肉瘤病灶的完全緩解，與STARTRK-2研究中NTRK融合陽(yáng)性肉瘤患者ORR 57.7%、中位緩解持續(xù)時(shí)間（DoR）15個(gè)月的數(shù)據(jù)相符。

　　本例晚期NTRK融合肉瘤伴腦轉(zhuǎn)移患者，通過(guò)恩曲替尼單藥治療實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期完全緩解，且耐受性良好。恩曲替尼在泛瘤種治療中展現(xiàn)出顯著的顱內(nèi)和全身療效，為NTRK融合陽(yáng)性罕見(jiàn)腫瘤患者提供了新的治療選擇。

　　恩曲替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購(gòu)買(mǎi)，可自行出國(guó)就醫(yī)，　“海得康”作為一個(gè)專業(yè)的醫(yī)療咨詢平臺(tái)，為患者提供有關(guān)該藥物的詳細(xì)信息和個(gè)性化建議。海得康有著豐富的國(guó)際新藥動(dòng)態(tài)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)，能夠?yàn)閲?guó)內(nèi)患者提供全球已上市藥品的專業(yè)咨詢服務(wù)。如有需要，可以撥打服務(wù)熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來(lái)獲取幫助。

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