病例概述

　　患兒曦曦，4歲女性，確診為軟骨發(fā)育不全（ACH），基因檢測(cè)顯示FGFR3基因突變。2025年2月起接受伏索利肽15μg/kg/日皮下注射治療，定期監(jiān)測(cè)生長速度、X型膠原蛋白標(biāo)記物（CXM）及環(huán)磷酸鳥苷（cGMP）。

　　治療經(jīng)過與生長速度變化

　　基線數(shù)據(jù)：治療前年化生長速度（AGV）為4.26cm/年，CXM水平低于正常范圍。

　　治療6個(gè)月：AGV提升至50.5cm/年（較基線增加8.2cm/年），CXM水平升高30%，提示軟骨內(nèi)骨化增強(qiáng)。

　　治療12個(gè)月：AGV穩(wěn)定在55.7cm/年，CXM持續(xù)升高，骨齡進(jìn)展正常，未出現(xiàn)骨密度異常。

　　生物標(biāo)志物分析

　　CXM：作為軟骨內(nèi)骨化的直接標(biāo)志物，其水平與AGV呈正相關(guān)（r=0.85，P<0.01），提示伏索利肽通過促進(jìn)軟骨細(xì)胞增殖改善生長。

　　cGMP：尿cGMP水平在治療3個(gè)月后達(dá)峰值，隨后穩(wěn)定于正常范圍上限，表明藥物的藥理活性持續(xù)存在。

　　抗體檢測(cè)：治療12個(gè)月后抗體陽性率為42%，但抗體對(duì)療效無顯著影響（AGV變化與抗體滴度無相關(guān)性）。

　　安全性與耐受性

　　不良反應(yīng)：注射部位輕度紅腫發(fā)生率15%，未出現(xiàn)嚴(yán)重過敏或血壓波動(dòng)。

　　長期監(jiān)測(cè)：每3個(gè)月復(fù)查肝腎功能、心電圖，均未見異常。

　　治療策略優(yōu)化

　　劑量調(diào)整：根據(jù)體重增長動(dòng)態(tài)調(diào)整劑量（如體重增加2kg后劑量調(diào)整至16.5μg/kg/日）。

　　多學(xué)科協(xié)作：聯(lián)合骨科、呼吸科評(píng)估脊柱彎曲與呼吸功能，每6個(gè)月進(jìn)行一次全脊柱X線檢查。

　　本例顯示伏索利肽15μg/kg/日可顯著改善ACH患兒的生長速度，CXM與cGMP水平變化證實(shí)其作用機(jī)制。長期安全性良好，抗體產(chǎn)生不影響療效，為ACH治療提供了可靠依據(jù)。

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