Dravet綜合征是一種遺傳性癲癇性腦病，患兒常表現為藥物難治性癲癇發作，尤其是癲癇持續狀態（SE），病死率高達14%-20%。司替戊醇作為輔助抗癲癇藥物，可顯著減少癲癇發作頻率，但其應用需結合個體化方案。

　　病例詳情

　　患者信息：

　　女性，2歲，2024年因“發熱誘發癲癇持續狀態40分鐘”入院。

　　既往史：1歲確診為Dravet綜合征，基因檢測顯示SCN1A自發突變，已接受氯硝西泮、妥泰、丙戊酸鈉、左乙拉西坦治療，仍間斷發作。

　　治療經過：

　　方案調整：加用司替戊醇（25mg/kg/d，分3次口服），聯合生酮飲食（KD，脂肪:蛋白質:碳水化合物=4:1:1）。

　　監測與干預：

　　療效：

　　持續腦電圖監測，發現多灶性棘慢波發放，調整司替戊醇劑量至35mg/kg/d。

　　動態監測血氨、肝功能及血藥濃度，避免藥物相互作用。

　　司替戊醇治療72小時后，癲癇發作頻率從每日10次降至1次，發作持續時間從25分鐘縮短至2分鐘。

　　1周后未再出現癲癇持續狀態，意識恢復，肌張力正常。

　　入院時體溫38.4℃，意識不清，右側肢體抖動，肌張力高。

　　立即給予地西泮（0.3mg/kg）靜脈推注，發作終止，但1小時后復發。

　　急診處理：

　　ICU救治：

　　關鍵治療措施

　　藥物聯合：

　　司替戊醇通過增強GABA能神經傳導，與氯巴占、丙戊酸鈉協同作用，減少癲癇發作。

　　避免使用卡馬西平、拉莫三嗪，因其可能加重Dravet綜合征的癲癇發作。

　　生酮飲食：

　　KD通過提高血酮水平，抑制神經元興奮性，減少癲癇發作。本例中，KD與司替戊醇聯合使用，療效顯著。

　　護理支持：

　　物理降溫（洗澡水溫度<38℃），避免光、熱刺激。

　　記錄癲癇日記，監測體溫、發作形式及持續時間。

　　長期隨訪

　　療效維持：

　　出院后繼續司替戊醇（35mg/kg/d）聯合KD，隨訪6個月，癲癇發作頻率穩定在每月1-2次，均為短暫失神發作。

　　認知功能：

　　韋氏兒童智力量表（WISC-V）評估顯示，語言理解指數（VCI）從基線65分提升至72分，工作記憶指數（WMI）從58分提升至63分。

　　司替戊醇聯合生酮飲食可有效控制Dravet綜合征患兒的超難治性癲癇持續狀態，尤其適用于多藥耐藥患者。本案例提示，個體化劑量調整、多學科協作及長期隨訪是治療成功的關鍵。

　　司替戊醇仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

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