患兒Ann，11歲，2017年因背部和腿部疼痛就診，影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腹部存在9.6×7.4厘米的巨大腫瘤，診斷為未分化肉瘤，包裹主動(dòng)脈并侵襲椎體，手術(shù)無法完全切除。術(shù)后病理顯示腫瘤殘留，并形成主動(dòng)脈假性動(dòng)脈瘤，導(dǎo)致下腔靜脈移位和輸尿管壓迫。

　　治療經(jīng)過

　　化療與手術(shù)：

　　患兒接受2周期環(huán)磷酰胺+多柔比星+長(zhǎng)春新堿化療，但腫瘤仍在進(jìn)展，形成主動(dòng)脈假性動(dòng)脈瘤。

　　2017年，患兒在美國接受復(fù)雜手術(shù)，切除13.5×10.5×6.5厘米的腫瘤，并重建腹主動(dòng)脈，但椎體內(nèi)仍有殘存腫瘤。

　　基因檢測(cè)與拉羅替尼治療：

　　術(shù)后腫瘤組織基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)STRN-NTRK2融合，患兒參加拉羅替尼（Larotrectinib）兒童I期臨床試驗(yàn)。

　　2017年，患兒開始每日口服拉羅替尼（劑量根據(jù)體表面積調(diào)整）。

　　療效評(píng)估：

　　治療14天后，患兒疲勞感減輕，腹水消退，背部疼痛緩解，PET影像顯示所有腫瘤消失，肺轉(zhuǎn)移和腹膜后腫瘤顯著減小，達(dá)到部分緩解（PR）。

　　22個(gè)月拉羅替尼治療后，肺轉(zhuǎn)移完全消退，椎體腫瘤侵襲部位PET掃描顯示已轉(zhuǎn)為陰性組織，患兒體力恢復(fù)正常，重返校園。

　　安全性與隨訪

　　安全性：

　　拉羅替尼常見不良反應(yīng)包括疲勞、肝功能異常和體重增加，患兒在治療期間未出現(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)。

　　患兒定期接受血常規(guī)、肝功能和影像學(xué)檢查，未發(fā)現(xiàn)明顯毒性。

　　隨訪：

　　截至病例發(fā)布時(shí)，患兒已接受拉羅替尼治療超過2年，腫瘤持續(xù)完全緩解（CR），體能評(píng)分達(dá)到100分。

　　病例總結(jié)

　　Ann病例展示了拉羅替尼對(duì)兒童NTRK融合肉瘤的顯著療效。通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)STRN-NTRK2融合，患兒接受拉羅替尼治療后，腫瘤完全消失，癥狀顯著改善。此病例強(qiáng)調(diào)了NTRK基因融合檢測(cè)的重要性，以及拉羅替尼在兒童罕見腫瘤中的治療潛力。拉羅替尼的長(zhǎng)期療效和安全性為NTRK融合陽性患兒提供了新的治療選擇。

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