患者基本信息

　　患者女性，55歲，2021年3月確診為HR+/HER2-晚期乳腺癌（IV期），合并肺、骨轉移。既往接受過他莫昔芬內分泌治療及CDK4/6抑制劑哌柏西利聯合氟維司群治療，但疾病進展（PD）。2021年8月，通過二代測序（NGS）檢測發現腫瘤組織攜帶PIK3CA E545K突變（突變豐度23%），遂啟動阿培利司（Alpelisib）聯合氟維司群治療。

　　治療經過

　　基線評估：

　　影像學檢查：肺部最大轉移灶直徑3.2 cm，骨掃描提示多發性骨轉移（T6、L3椎體及右側髂骨）。

　　實驗室檢查：空腹血糖（FPG）6.8 mmol/L，糖化血紅蛋白（HbA1c）6.2%，肝功能、腎功能正常。

　　基因檢測：PIK3CA E545K突變陽性，ER/PR表達＞90%，HER2陰性。

　　治療方案：

　　阿培利司300 mg/d（口服）+氟維司群500 mg（第1、15、29天及每月一次肌肉注射）。

　　降糖預防：二甲雙胍500 mg bid（因基線血糖接近糖尿病閾值）。

　　療效評估：

　　肺部病灶進一步縮小至1.5 cm（縮小53%），骨轉移灶穩定，無新發病灶。

　　患者疼痛評分從治療前的7分（NRS量表）降至2分，生活質量顯著改善。

　　胸部CT顯示肺部轉移灶縮小至2.1 cm（縮小34%），骨轉移灶代謝活性降低（SUVmax從8.2降至5.1）。

　　腫瘤標志物CA15-3從基線120 U/mL降至65 U/mL。

　　治療2個月后（2021年10月）：

　　治療6個月后（2022年2月）：

　　不良反應管理：

　　高血糖：治療第4周出現FPG 10.2 mmol/L，加用達格列凈10 mg/d后血糖恢復正常。

　　皮疹：治療第3周出現2級皮疹（覆蓋體表面積15%），經局部激素軟膏及抗組胺藥（西替利嗪）治療后緩解。

　　腹瀉：1級腹瀉（每日3次），口服蒙脫石散后緩解。

　　本例PIK3CA突變HR+/HER2-乳腺癌患者經阿培利司聯合氟維司群治療后，腫瘤顯著縮小，療效持續6個月以上，且不良反應可控。該病例驗證了SOLAR-1研究結果，提示PIK3CA突變檢測對指導靶向治療的重要性。

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