患者信息：女性，8歲，確診為進行性家族性肝內膽汁淤積癥2型（PFIC2），基線血清總膽汁酸（TBA）287 μmol/L，瘙癢評分（PO-SCORAD）42分，伴生長遲緩（身高-2.5 SD，體重-2.2 SD）。

　　治療經過：

　　基線評估：基因檢測證實ABCB11基因純合突變（c.1331T>C），排除膽道閉鎖及Alagille綜合征，啟動Bylvay（奧維昔巴特）每日1次口服（初始劑量120 μg/kg/日）。

　　療效監測：

　　第4周：TBA降至198 μmol/L，瘙癢評分降至28分，夜間覺醒次數從5次/周減至2次/周。

　　第12周：TBA進一步降至112 μmol/L，瘙癢評分18分，身高增長1.2 cm（生長速度從3 cm/年升至5.8 cm/年）。

　　安全性管理：

　　腹瀉：第2周出現稀便（3次/日），通過補充益生菌及洛哌丁胺（1 mg bid）后緩解，未中斷治療。

　　脂溶性維生素缺乏：基線維生素A 0.15 mg/L（正常值0.3-0.7 mg/L），維生素D 12 ng/mL（正常值≥30 ng/mL），啟動維生素A 2000 IU/日及維生素D 800 IU/日補充。

　　長期隨訪：

　　第48周：TBA穩定于85 μmol/L，瘙癢評分12分，身高增長6.5 cm，體重增加3.1 kg，未發生肝移植指征。

　　影像學：肝臟彈性值從基線18.2 kPa降至12.5 kPa，提示纖維化進展減緩。

　　膽汁酸代謝改善：Bylvay通過抑制回腸膽汁酸轉運體（IBAT），使TBA曲線下面積減少56%（3 mg/日劑量），與PEDFIC-1研究數據一致。該患兒TBA降幅達70%，顯著緩解瘙癢并改善生長。

　　基因型-表型關聯：ABCB11突變導致膽汁鹽輸出泵（BSEP）功能缺失，Bylvay通過減少腸道膽汁酸重吸收，降低肝內毒性膽汁酸濃度，驗證了其非手術治療PFIC2的機制。

　　安全性優化：腹瀉發生率31%-45%，通過分級管理（飲食調整+止瀉藥）可耐受。脂溶性維生素缺乏需長期監測，該患兒補充后維生素水平恢復正常。

　　Bylvay作為首個獲批的PFIC非手術治療方案，可顯著降低血清膽汁酸、緩解瘙癢并改善生長，其安全性可控，尤其適用于BSEP缺陷型PFIC2患者。

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