病例摘要

　　患者男性，68歲，因“乏力伴面色蒼白6個月”于2022年3月就診。血常規示：血紅蛋白（Hb）65 g/L（參考值130-175 g/L），中性粒細胞絕對值1.8×10⁹/L，血小板計數120×10⁹/L。骨髓穿刺提示骨髓增生減低，紅系病態造血明顯，粒系核分葉過多。染色體核型分析顯示46,XY,del(5)(q13q33)，熒光原位雜交（FISH）確認5q-缺失陽性。根據IPSS-R評分系統，患者為中危-1組，診斷為“5q-骨髓增生異常綜合征（MDS）”。

　　治療經過

　　初始治療：

　　患者因Hb持續低于70 g/L，需每2-3周輸注紅細胞懸液（每次2單位）維持血色素水平。

　　2022年4月起，予來那度胺5 mg/d口服，28天/周期，同時監測血常規及不良反應。

　　療效評估：

　　治療1個月：Hb升至82 g/L，輸血間隔延長至4周，外周血網織紅細胞比例由1.2%升至2.8%，提示骨髓紅系代償增強。

　　治療3個月：Hb穩定在90-95 g/L，完全脫離輸血依賴，骨髓象顯示紅系病態造血減輕（環形鐵粒幼細胞比例由25%降至10%）。

　　治療6個月：復查FISH，5q-克隆比例由基線的68%降至15%，細胞遺傳學部分緩解（PR）。

　　不良反應管理：

　　血液學毒性：治療第2周出現3級中性粒細胞減少（0.8×10⁹/L），予粒細胞集落刺激因子（G-CSF）治療后恢復，后續調整來那度胺劑量為5 mg隔日1次。

　　非血液學毒性：輕度皮疹（2級），口服抗組胺藥后緩解，未影響治療。

　　隨訪與維持：

　　截至2023年12月，患者持續以來那度胺5 mg隔日1次治療，Hb維持在90-100 g/L，未再輸血，生活質量評分（EORTC QLQ-C30）較基線改善20%。

　　本例提示來那度胺對5q-MDS患者具有顯著療效，其機制可能與抑制5q-克隆的PP2A蛋白活性相關。治療中需注意劑量調整以平衡療效與毒性，尤其是老年患者。長期隨訪顯示，部分患者可實現脫離輸血依賴，細胞遺傳學緩解可持續超過18個月。

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　　溫馨提示：本文內容僅供參考，并不能替代專業醫療建議。具體的治療方案應由醫生根據患者的實際情況綜合評估后確定。在用藥期間，請與醫生保持密切聯系，及時反饋用藥情況。如果圖片涉及侵權問題，請聯系我們進行刪除。