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一例PFIC患兒使用奧維昔巴特后血清膽汁酸水平顯著下降的病例分析

时间:2025-06-18     作者:醫學編輯陳筱曦   阅读

  患者背景

  患兒,男,3歲,因“持續性黃疸、皮膚瘙癢1年余”就診。患兒自2歲起出現黃疸,伴全身皮膚瘙癢,夜間加重,影響睡眠及日常生活。外院診斷為“進行性家族性肝內膽汁淤積癥(PFIC)”,基因檢測提示ATP8B1基因突變(PFIC1型)。入院時,血清總膽汁酸(sBA)水平為287 µmol/L(正常值<10 µmol/L),肝功能顯示谷丙轉氨酶(ALT)120 U/L,谷草轉氨酶(AST)98 U/L,總膽紅素(TBIL)68 µmol/L。

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  治療經過

  患兒于2023年6月開始接受奧維昔巴特(Odevixibat)治療,初始劑量為40 µg/kg/d,每日一次,與早餐同服。治療期間,定期監測血清膽汁酸、肝功能及不良反應。

  治療第12周:sBA水平下降至156 µmol/L,瘙癢評分(采用ObsRO量表)由基線4分降至2分,夜間覺醒次數減少,睡眠質量改善。

  治療第24周:sBA水平進一步降至89 µmol/L,ALT降至65 U/L,AST降至52 U/L,TBIL降至34 µmol/L。瘙癢癥狀基本消失,患兒體重增加1.5 kg,身高增長3 cm。

  治療第48周:sBA水平穩定在72 µmol/L,肝功能指標持續改善,未出現嚴重不良反應。

  奧維昔巴特通過抑制回腸膽汁酸轉運體(IBAT),減少膽汁酸重吸收,從而降低血清膽汁酸水平。本例患兒在治療后sBA水平顯著下降,瘙癢癥狀明顯改善,肝功能指標逐步恢復,提示奧維昔巴特對PFIC1型患者具有顯著療效。此外,患兒生長發育指標改善,可能與膽汁酸水平下降后脂肪吸收增加有關。

  奧維昔巴特是PFIC1型患兒的有效治療藥物,可顯著降低血清膽汁酸水平,改善瘙癢癥狀及肝功能,且安全性良好。

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