患者背景

　　患者為17歲男性，因頭痛、視力下降1年”就診。家族史顯示其父為VHL病確診患者，基因檢測證實患者攜帶VHL基因雜合突變（c.499C>T）。影像學檢查發現：

　　顱內多發血管母細胞瘤，最大病灶位于右側顳葉（8×8mm），伴周圍水腫；

　　視網膜血管母細胞瘤，累及右眼黃斑區，視力下降至20/50；

　　脊髓血管母細胞瘤，壓迫頸髓，導致右下肢無力。

　　治療經過

　　患者因病灶位置特殊（如黃斑區、頸髓）無法行手術切除，遂于2023年10月開始接受貝組替凡治療，劑量為每日120mg口服。

　　療效評估：

　　第1個月：右眼黃斑水腫明顯改善，視力恢復至20/30；

　　第5個月：視力恢復至20/20，MRI顯示顱內最大病灶縮小至5×5mm，脊髓病灶從14×14×17mm縮小至8×8×11mm；

　　第18個月：MRI復查顯示顱內3個最大病灶均縮小，延髓后部結節從8×7mm縮小至4×3mm，小腦結節從7×4mm縮小至4×3mm。

　　不良反應：

　　患者出現1級貧血（血紅蛋白105g/L），未予輸血，補充鐵劑后緩解；

　　間歇性疲勞，未影響日常生活。

　　病例討論

　　VHL病由VHL基因突變導致HIF-2α異常激活，促進血管生成及腫瘤生長。貝組替凡通過抑制HIF-2α與ARNT的相互作用，阻斷下游基因表達，從而抑制腫瘤生長。本例中，患者對貝組替凡耐受良好，視網膜及顱內病灶顯著縮小，視力及神經功能恢復，證實其在VHL病相關血管母細胞瘤中的療效。

　　貝組替凡仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。