病例背景

　　患兒，男，1歲3個月，因“皮膚黃染伴全身抓撓6個月”就診。基因檢測確診為進行性家族性肝內膽汁淤積癥（PFIC）1型（ATP8B1基因突變），血清總膽汁酸（sBA）達420μmol/L（正常值<13μmol/L），直接膽紅素85μmol/L，瘙癢視覺模擬評分（VAS）8分（0-10分），身高增長停滯（近6個月僅增長1.2cm）。

　　傳統治療失敗

　　熊去氧膽酸（UDCA）：劑量30mg/kg/d，治療3個月后sBA僅下降至380μmol/L，瘙癢無改善。

　　考來烯胺：劑量4g/d，出現嚴重便秘（每周排便1次），因無法耐受停藥。

　　奧維昔巴特治療方案

　　劑量：40μg/kg/d，每日一次，與早餐同服。

　　監測指標：每2周檢測肝功能、sBA水平，每月記錄瘙癢評分及身高體重。

　　療效評估

　　瘙癢癥狀：

　　治療1個月后，VAS評分降至4分，夜間抓撓次數從20次/晚減少至5次/晚。

　　治療3個月后，瘙癢完全緩解（VAS評分1分），睡眠質量改善（夜間覺醒次數從5次降至1次）。

　　肝功能指標：

　　sBA水平：治療1個月后降至280μmol/L，3個月后降至150μmol/L，6個月后穩定在90μmol/L。

　　直接膽紅素：治療3個月后降至35μmol/L，6個月后降至20μmol/L。

　　生長發育：

　　身高：治療6個月后增長5.8cm（達同齡兒第10百分位）。

　　體重：增加2.3kg，BMI從14.2kg/m²升至16.5kg/m²。

　　安全性監測

　　不良反應：治療第2周出現輕度腹瀉（每日3次軟便），加用洛哌丁胺后緩解；肝功能指標（ALT/AST）始終在正常范圍內。

　　脂溶性維生素：治療3個月后檢測維生素A（35μg/dL）、D（18ng/mL）、E（0.8mg/dL）、K（0.3ng/mL），均低于正常值，予補充維生素AD滴劑及維生素K1注射液后恢復正常。

　　本例PFIC患兒經奧維昔巴特治療后，瘙癢癥狀完全緩解，sBA水平下降64%，肝功能顯著改善，且生長發育追趕至同齡兒水平。與UDCA或考來烯胺相比，奧維昔巴特通過阻斷腸肝循環直接降低膽汁酸水平，避免了傳統藥物療效有限及不良反應多的缺陷。

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