病例背景

　　患者，男性，68歲，因“無痛性肉眼血尿3個月”就診。既往史：高血壓病史10年，規律服用氨氯地平控制血壓。吸煙史40年，每日20支。影像學檢查提示膀胱右側壁占位性病變，伴右髂血管旁淋巴結轉移，臨床分期為T3N1M1（IV期）。行經尿道膀胱腫瘤電切術，術后病理示高級別尿路上皮癌，免疫組化：GATA3（+）、CK20（+）。NGS檢測發現FGFR3 S249C突變，腫瘤突變負荷（TMB）為6.5個突變/兆堿基，PD-L1表達（TPS）為2%。

　　治療經過

　　一線治療：

　　患者接受吉西他濱+順鉑方案化療4周期，最佳療效為疾病穩定（SD），但第3周期后出現Ⅲ度骨髓抑制，遂終止化療。

　　二線治療（厄達替尼）：

　　2023年6月啟動厄達替尼治療，初始劑量8 mg/d，第14天血磷水平為5.8 mg/dL，調整劑量至9 mg/d。治療期間定期監測血磷及眼科情況，未出現高磷血癥相關癥狀，亦未觀察到視網膜病變。

　　療效評估：

　　影像學：治療2個月后復查CT，膀胱原發病灶縮小30%，右髂血管旁淋巴結由2.1 cm縮小至1.2 cm，療效評價為部分緩解（PR）。

　　腫瘤標志物：血清NMP22水平由治療前的125 U/mL降至48 U/mL。

　　無進展生存期（PFS）：截至2024年3月，患者PFS達9個月，目前仍持續治療中。

　　不良反應：

　　主要不良反應為1-2級口腔黏膜炎，經局部使用糖皮質激素后緩解；未出現手足綜合征或其他≥3級毒性。

　　本例FGFR3突變晚期膀胱癌患者對厄達替尼治療敏感，PFS達9個月，顯著優于化療的療效。BLC2001研究顯示，厄達替尼在FGFR3突變患者中的ORR為40%，中位PFS為5.5個月，而本例患者的療效更佳，可能與腫瘤負荷較低、未接受過免疫治療等因素相關。治療過程中需密切監測血磷水平及眼部癥狀，及時調整劑量以平衡療效與安全性。

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