患者基本信息

　　患兒為7歲女性，因“背部咖啡牛奶斑擴大伴行走困難”就診。基因檢測示NF1基因c.1714G>T致病性變異，診斷為1型神經纖維瘤病（NF1）伴叢狀神經纖維瘤（PN）。MRI示C4-T4層面椎間旁間隙及頸肩背部多發PN，最大瘤體直徑47 mm，壓迫頸髓。

　　治療經過

　　術前評估：

　　因瘤體分布廣泛且包裹神經，外科評估無法完全切除，遂啟動司美替尼靶向治療。

　　司美替尼治療方案：

　　劑量：20 mg/m²，口服，每日2次；

　　療程：持續治療，每4個月評估療效。

　　療效評估：

　　治療4個月后：MRI示PN最大瘤體直徑縮小至27.3 mm，體積縮小54.7%，患兒疼痛評分由基線7分降至2分（NRS量表），行走功能改善；

　　治療12個月后：瘤體持續縮小至18.2 mm，體積縮小61.3%，未出現新發神經功能障礙。

　　不良反應管理

　　治療期間患兒出現1級皮疹及腹瀉，經局部外用激素及口服蒙脫石散后緩解。定期監測血常規、肝腎功能及心電圖，未發現嚴重不良反應。

　　本例NF1患兒使用司美替尼后腫瘤體積顯著縮小，與SPRINT研究結果一致（68%患者達部分緩解，中位腫瘤體積縮小27%）。司美替尼作為MEK1/2抑制劑，通過阻斷RAS-RAF-MEK-ERK信號通路抑制腫瘤細胞增殖，其長期療效（3年無進展生存率84%）及安全性（12個治療周期內依從性>95%）使其成為不可手術PN患兒的首選治療。

　　本例提示，司美替尼可顯著改善NF1患兒的腫瘤負荷及生活質量，為后續外科干預創造條件。

　　司美替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。