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一例IDH2突變AML患者使用恩西地平后獲得完全緩解的病例分析

时间:2025-06-11     作者:醫學編輯陳筱曦   阅读

  患者基本信息

  患者為68歲男性,因“乏力、發熱1個月”就診,血常規提示白細胞計數25×10⁹/L(正常值4-10×10⁹/L),血紅蛋白80g/L(正常值120-160g/L),血小板計數45×10⁹/L(正常值100-300×10⁹/L)。骨髓穿刺確診為急性髓系白血病(AML),基因檢測顯示IDH2 R140Q突變,FLT3-ITD陰性。患者既往有高血壓病史,ECOG體能狀態評分為2分。

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  治療經過

  一線治療:患者因年齡較大且合并高血壓,未接受強化化療,轉而接受恩西地平(Enasidenib)單藥治療。起始劑量為100mg/d,口服,持續用藥。

  療效評估

  治療第28天:復查骨髓穿刺,原始細胞比例從治療前的35%降至5%,達部分緩解(PR)。

  治療第56天:骨髓原始細胞比例進一步降至1%,血紅蛋白升至110g/L,血小板計數升至120×10⁹/L,達完全緩解(CR)。

  治療第90天:微小殘留病灶(MRD)檢測陰性,IDH2突變等位基因頻率從治療前的45%降至0.5%。

  安全性監測:治療期間出現2級高膽紅素血癥(總膽紅素3.2mg/dL),經暫停用藥5天后恢復至正常水平,隨后恢復原劑量。未出現分化綜合征或腫瘤溶解綜合征。

  隨訪與預后

  患者持續接受恩西地平治療,每3個月復查骨髓穿刺及基因檢測。截至治療第18個月,仍維持CR狀態,MRD持續陰性,無進展生存期(PFS)達18個月。生活質量評分(EORTC QLQ-C30)從治療前的50分提升至85分。

  病例討論

  本例老年IDH2突變AML患者通過恩西地平單藥治療獲得CR,且耐受性良好。研究顯示,恩西地平在復發/難治性AML患者中的ORR為40.3%,CR率為23%,中位OS為9.3個月。本例患者的療效優于平均水平,可能與IDH2 R140Q突變亞型對藥物敏感性較高有關。此外,恩西地平在老年患者中的安全性優勢顯著,3級以上血液學毒性發生率低于化療,為不耐受強化療的患者提供了有效替代方案。

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