病例背景

　　患兒曦曦（化名），女，4歲，因“身高增長遲緩3年”就診。患兒出生時(shí)四肢短小，1歲時(shí)身高低于同齡兒童第3百分位，年均增長不足2厘米。基因檢測(cè)確診為FGFR3基因突變導(dǎo)致的先天性軟骨發(fā)育不全（ACH），伴輕度脊柱側(cè)彎及睡眠呼吸暫停。

　　治療經(jīng)過與效果評(píng)估

　　2025年4月，患兒在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院接受伏索利肽（Vosoritide）治療。初始劑量為0.05mg/kg/日，皮下注射。治療前基線身高為92厘米，預(yù)計(jì)成年身高低于130厘米。

　　治療3個(gè)月：身高增長1.8厘米（對(duì)照組預(yù)期增長0.5厘米），睡眠呼吸暫停頻率降低50%。

　　治療6個(gè)月：身高增長3.5厘米，脊柱側(cè)彎角度從15°改善至10°，四肢比例更趨協(xié)調(diào)。

　　治療12個(gè)月：身高增長7.2厘米，顯著高于未治療患兒的年均增長（2-3厘米），且未出現(xiàn)骨齡加速或不良反應(yīng)。

　　機(jī)制探討與文獻(xiàn)支持

　　伏索利肽作為C型利鈉肽（CNP）類似物，通過激活利鈉肽受體-B（NPR-B），拮抗FGFR3突變導(dǎo)致的軟骨細(xì)胞增殖抑制。一項(xiàng)III期臨床試驗(yàn)顯示，ACH患兒接受伏索利肽治療1年后，身高增長速度較基線提高1.57厘米/年，且安全性良好。本例中，患兒治療12個(gè)月身高增長7.2厘米，與試驗(yàn)數(shù)據(jù)一致，證實(shí)藥物可顯著改善生長板功能。

　　多學(xué)科協(xié)作與長期管理

　　治療期間，醫(yī)院組建多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，包括兒科內(nèi)分泌科、骨科及呼吸科專家，定期監(jiān)測(cè)患兒生長發(fā)育、肝腎功能及脊柱發(fā)育。患兒家長接受用藥培訓(xùn)，掌握皮下注射技術(shù)，提高治療依從性。此外，團(tuán)隊(duì)通過患者管理平臺(tái)跟蹤患兒心理狀態(tài)，發(fā)現(xiàn)其社交能力及自信心顯著提升。

　　伏索利肽可顯著改善ACH患兒身高增長，且安全性良好。本例提示，早期干預(yù)（如4歲前）可能更有利于優(yōu)化骨骼發(fā)育。

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