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　　病例摘要

　　患者女性，45歲，因“右乳腫塊伴左下肢麻木1月”入院。2023年5月確診為三陰性乳腺癌（cT2N1M0），基因檢測示BRCA2突變。行新輔助化療（多西他賽+卡鉑）后行右乳保乳術+腋窩淋巴結清掃術，術后病理達pCR。2024年3月出現頭痛、惡心，頭顱MRI示右側小腦轉移灶（直徑1.2cm），全身PET-CT示多發骨轉移。

　　1. 治療經過

　　一線治療：

　　2024年4月開始全腦放療（30Gy/10f），同步予他拉唑帕利1mg/d口服。治療2周后，患者出現3級貧血（Hb 6.8g/dL）和2級血小板減少（PLT 75×10⁹/L），遂將他拉唑帕利減量至0.75mg/d，并輸注紅細胞2U。

　　劑量調整與療效評估：

　　減量后血象逐漸恢復，治療8周后頭顱MRI示腦轉移灶縮小至0.8cm，全身骨掃描示骨轉移灶代謝減低。繼續維持0.75mg/d劑量，至2024年12月，腦轉移灶完全消失，骨轉移灶穩定，無新發病灶。

　　2. 血液學毒性管理

　　劑量調整：

　　出現3級貧血后，按指南將他拉唑帕利減量至0.75mg/d，并聯合使用促紅細胞生成素（EPO）治療。

　　支持治療：

　　定期輸注懸浮紅細胞，補充鐵劑和葉酸。血小板減少未達3級，未予特殊處理。

　　3. 隨訪與生存

　　截至2025年4月，患者持續無進展生存（PFS）達16個月，ECOG PS評分為0分，生活質量良好。頭顱MRI及全身PET-CT未見復發或轉移灶。

　　本例BRCA2突變三陰性乳腺癌伴腦轉移患者，通過他拉唑帕利聯合全腦放療，成功實現顱內及全身病灶控制。治療過程中，及時劑量調整和支持治療有效管理了骨髓抑制，避免了治療中斷。此案例提示，他拉唑帕利在BRCA突變乳腺癌腦轉移患者中具有潛在療效，但需密切監測血液學毒性，個體化調整劑量。

　　他拉唑帕利為BRCA突變三陰性乳腺癌伴腦轉移患者提供了新的治療選擇，但需結合劑量調整和支持治療以優化療效與安全性。

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