患者基本信息

　　患者為65歲女性，因“自覺頸部腫物1月余”就診。查體見甲狀腺左葉腫物，質硬，邊界欠清，活動差，頸部CT示甲狀腺左葉腫物侵及甲狀軟骨，頸動脈包繞，頸內靜脈瘤栓形成，胸部CT示雙肺多發結節，最大位于右肺下葉。細胞學病理及免疫組化提示未分化癌，PD-L1（CPS評分=90），基因檢測顯示BRAF錯義突變、TERT啟動子突變、TP53錯義突變，初步診斷為BRAF V600E突變的ⅣC期甲狀腺未分化癌（ATC）。

　　治療經過

　　患者因腫瘤侵犯大血管且存在遠處轉移，無法直接手術切除，遂于2021年8月17日開始接受新輔助治療，方案為達拉非尼（150 mg bid）聯合曲美替尼（2 mg qd）及信迪利單抗（200 mg d1，Q21d）。治療9周后復查頸部CT，原發腫瘤明顯縮小并與頸動脈分離，肺轉移病灶幾乎消失。2021年10月29日行甲狀腺全切除及中央區淋巴清掃術，術中切除被包裹的喉返神經，取出頸內靜脈瘤栓并清掃側頸淋巴結。術后病理示瘤床全部取材后僅見壞死、纖維化及大量泡沫細胞，未見腫瘤細胞殘留，淋巴結未見轉移，提示達到病理學完全緩解（pCR）。

　　療效評估與隨訪

　　術后患者拒絕繼續使用D+T方案，僅接受信迪利單抗（200 mg，Q3W）輔助治療。術后1年隨訪，患者無復發，生活質量良好。

　　甲狀腺未分化癌預后極差，中位生存期僅5-12個月，遠處轉移患者中位OS僅3個月。本例患者攜帶BRAF V600E突變，接受D+T聯合免疫治療后，腫瘤顯著縮小并實現pCR，術后1年無復發，提示該方案在BRAF突變ATC中具有顯著療效。研究顯示，D+T聯合免疫治療可使BRAF突變ATC患者的mOS延長至17.0個月，顯著優于單用D+T方案的9.0個月。本例患者的成功治療為BRAF突變ATC的新輔助治療提供了重要參考。

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