患者基本信息

　　患者Anna，女性，1歲，2015年因左腳腫塊就診。腫塊初始大小為3.8×5.8×4.3 cm，包裹足底三分之二，病理活檢確診為嬰兒纖維肉瘤。

　　治療經過

　　一線治療（化療+手術）：

　　2015年12月起接受長春新堿+放線菌素-D（VA方案）化療4周期，腫塊縮小至2.5 cm，但手術切緣陽性。

　　2016年5月腫瘤復發，行第二次手術及術后化療，病情暫時控制。

　　2017年2月，患者出現呼吸道感染，CT顯示肺部轉移，行第三次手術（左下葉切除+淋巴結清掃）。

　　2017年6月，患者出現顱內高壓，MRI顯示腦轉移灶（乒乓球大小），行第四次手術（部分腦腫瘤切除），術后3周腫瘤復發，左腳隆起加重，病情危重。

　　基因檢測與靶向治療（拉羅替尼）：

　　治療期間出現1級疲勞及輕度肝功能異常（ALT升高），通過支持治療后緩解。

　　未出現神經毒性、心衰或嚴重感染。

　　治療14天后，足底腫瘤肉眼可見縮小，3周后頭顱MRI顯示腦部病灶縮小80%。

　　治療5個月后，足部病變完全消退，胸部CT未顯示肺部復發跡象。

　　治療2年后（2021年2月），患者體內無活動性疾病跡象，運動及認知功能逐漸恢復。

　　2019年1月，全基因組測序顯示TPM3-NTRK1融合，確診為NTRK融合陽性腫瘤。

　　2019年2月，患者開始接受拉羅替尼治療（口服溶液，100 mg/m²/d）。

　　療效評估：

　　不良反應管理：

　　隨訪：

　　患者持續接受拉羅替尼治療至2023年2月（總療程4年），期間每3個月復查MRI及CT，未見腫瘤復發。

　　2023年2月停藥后，患者進入“等待觀察”狀態，隨訪至2025年4月，病情持續緩解，生活質量良好。

　　嬰兒纖維肉瘤伴NTRK融合對傳統化療及手術療效有限，拉羅替尼作為首個廣譜TRK抑制劑，通過靶向抑制NTRK融合蛋白，顯著改善患者預后。本例中，患者經拉羅替尼治療后，腫瘤完全消退，長期隨訪未見復發，提示其作為NTRK融合陽性腫瘤的一線治療潛力。

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　　溫馨提示：本文內容僅供參考，并不能替代專業醫療建議。具體的治療方案應由醫生根據患者的實際情況綜合評估后確定。在用藥期間，請與醫生保持密切聯系，及時反饋用藥情況。如果圖片涉及侵權問題，請聯系我們進行刪除。