摘要：本文報(bào)道一例5歲FGFR3基因突變（c.1138G>A）軟骨發(fā)育不全患兒使用伏索利肽治療的臨床案例，通過(guò)身高標(biāo)準(zhǔn)差評(píng)分（SDS）、坐高/身高比及并發(fā)癥監(jiān)測(cè)，評(píng)估藥物療效與安全性。

　　伏索利肽；軟骨發(fā)育不全；FGFR3基因；生長(zhǎng)激素

　　病例概況

　　患兒女性，5歲，身高98cm（-4.2SD），坐高/身高比0.62，確診為FGFR3基因突變型軟骨發(fā)育不全。2024年1月起接受伏索利肽15μg/kg/日皮下注射治療，隨訪至2024年12月。

　　治療經(jīng)過(guò)

　　基線評(píng)估

　　身高SDS：-4.2，坐高/身高比：0.62（正常值<0.60）。

　　影像學(xué)：X線顯示長(zhǎng)骨干骺端增寬、椎管狹窄（C4-C6水平）。

　　療效觀察

　　生長(zhǎng)速度：治療前年生長(zhǎng)速度（AGV）3.8cm，治療12個(gè)月后AGV達(dá)6.5cm，身高SDS提升至-3.5。

　　體態(tài)比例：坐高/身高比從0.62降至0.58，四肢與軀干比例改善。

　　并發(fā)癥：治療前睡眠呼吸暫停低通氣指數(shù)（AHI）12次/小時(shí)，治療后降至6次/小時(shí)；椎管狹窄未進(jìn)展（C4-C6水平無(wú)變化）。

　　不良反應(yīng)

　　注射部位反應(yīng)：局部疼痛（發(fā)生率25%），未出現(xiàn)紅腫或硬結(jié)。

　　血壓波動(dòng)：第3個(gè)月時(shí)出現(xiàn)輕度低血壓（收縮壓85mmHg），調(diào)整劑量至12μg/kg/日后緩解。

　　療效機(jī)制

　　伏索利肽通過(guò)激活鈉尿肽受體B（NPR-B），拮抗FGFR3下游RAF-1信號(hào)通路，促進(jìn)軟骨細(xì)胞增殖。臨床試驗(yàn)顯示，治療5年可使患兒身高增加9cm，本例中12個(gè)月增長(zhǎng)2.7cm與文獻(xiàn)數(shù)據(jù)一致。

　　安全性分析

　　注射部位疼痛與藥物pH值（5.5）相關(guān)，建議注射前冰敷皮膚。

　　血壓波動(dòng)可能與C型利鈉肽（CNP）的血管擴(kuò)張作用有關(guān)，需監(jiān)測(cè)臥立位血壓。

　　長(zhǎng)期管理

　　本例中患兒椎管狹窄未進(jìn)展，提示伏索利肽可能延緩中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。需每6個(gè)月進(jìn)行MRI復(fù)查，評(píng)估脊髓壓迫風(fēng)險(xiǎn)。

　　伏索利肽可顯著改善FGFR3突變型軟骨發(fā)育不全患兒的生長(zhǎng)速度與體態(tài)比例，安全性良好，但需關(guān)注注射部位反應(yīng)與血壓波動(dòng)，建議聯(lián)合多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪。

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