患者小紅，女，7歲7月齡，因“背部咖啡牛奶斑擴(kuò)大伴行走困難”就診。基因檢測確診為1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1），MRI顯示C4-T4層面椎間旁間隙彌漫性異常信號，考慮叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）伴頸髓受壓。

　　治療經(jīng)過

　　初始治療：

　　因腫瘤體積大且分布廣泛，無法完全切除，2024年1月開始口服司美替尼20mg bid。

　　治療期間每月監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能及肌酸激酶（CK），每3個(gè)月復(fù)查MRI。

　　療效評估：

　　治療4個(gè)月后，手臂及頸背部皮下結(jié)節(jié)腫塊明顯消退，行走步態(tài)改善，MRI顯示椎管內(nèi)占位從47×18mm縮小至27.3×18.2mm。

　　疼痛評分（NRS）從基線6分降至2分，生活質(zhì)量評分（EORTC QLQ-C30）提高15分。

　　長期隨訪：

　　截至2025年6月，持續(xù)治療18個(gè)月，腫瘤體積進(jìn)一步縮小至18.2×15.5mm，無新發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

　　期間出現(xiàn)1級甲溝炎，經(jīng)外用抗生素軟膏治療2周后緩解，未影響司美替尼用藥。

　　安全性監(jiān)測

　　不良反應(yīng)：

　　主要不良反應(yīng)為1級痤瘡樣皮疹（發(fā)生率30%）和1級無癥狀性CK升高（發(fā)生率25%），均未需停藥。

　　未觀察到視力損害、心臟毒性或骨髓抑制。

　　劑量調(diào)整：

　　因體重增加至25kg，第12個(gè)月起司美替尼劑量調(diào)整為25mg bid，未增加不良反應(yīng)。

　　影像學(xué)與功能改善

　　MRI變化：

　　治療前最大腫瘤體積47×18mm，治療18個(gè)月后縮小至18.2×15.5mm，體積減少61.7%。

　　神經(jīng)功能：

　　治療前行走蹣跚、小便失禁，治療后步態(tài)穩(wěn)定，尿失禁癥狀消失。

　　司美替尼在NF1相關(guān)PN治療中顯示出長期療效，本例患兒治療18個(gè)月腫瘤體積減少61.7%，疼痛及神經(jīng)功能顯著改善。不良反應(yīng)以輕中度為主，通過劑量調(diào)整可良好耐受。長期隨訪顯示，司美替尼可延緩疾病進(jìn)展，提高患者生活質(zhì)量。

　　司美替尼是NF1相關(guān)PN的有效治療藥物，尤其適用于無法手術(shù)的患兒。長期治療需密切監(jiān)測不良反應(yīng)，并根據(jù)體重調(diào)整劑量，以實(shí)現(xiàn)最佳療效與安全性平衡。

　　司美替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫(yī)，　“海得康”作為一個(gè)專業(yè)的醫(yī)療咨詢平臺，為患者提供有關(guān)該藥物的詳細(xì)信息和個(gè)性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態(tài)知識和經(jīng)驗(yàn)，能夠?yàn)閲鴥?nèi)患者提供全球已上市藥品的專業(yè)咨詢服務(wù)。如有需要，可以撥打服務(wù)熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

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