患兒信息：樂樂，男，6月齡，因“反復抽搐6個月”就診于廣州市婦女兒童醫療中心柳州醫院。基因檢測顯示SCN1A基因突變，確診為Dravet綜合征。

　　治療前癥狀：患兒每日發作全身強直陣攣性癲癇10-15次，每次持續1-3分鐘，伴發熱時發作頻率增加。發作后出現短暫意識喪失及肢體無力，生長發育遲緩，1歲時仍無法獨坐，語言發育僅能發出單音節。

　　治療方案：

　　初始治療：丙戊酸口服溶液（20mg/kg/日）聯合托吡酯（2mg/kg/日），治療3個月后發作頻率降至每日5-8次，但出現肝功能異常（ALT 120 U/L）。

　　聯合司替戊醇：調整為司替戊醇干混懸劑（50mg/kg/日，分3次口服），聯合氯巴占（0.5mg/kg/日）及丙戊酸（維持原劑量）。司替戊醇初始劑量25mg/kg/日，每周遞增至目標劑量。

　　治療過程：

　　第1個月：癲癇發作頻率降至每日2-3次，持續時間縮短至30秒-1分鐘，未再出現癲癇持續狀態。

　　第3個月：發作頻率進一步降至每周2-3次，可獨坐10秒，語言發育進步至可發出“爸爸”“媽媽”等雙音節。

　　第6個月：癲癇發作頻率穩定在每月1-2次，生長發育指標接近同齡兒童，可扶站行走。

　　不良反應監測：

　　司替戊醇治療初期出現食欲減退（體重增長緩慢），通過調整飲食結構及補充營養劑改善。

　　定期監測肝功能及血常規，未發現顯著異常。

　　司替戊醇聯合氯巴占及丙戊酸治療顯著減少Dravet綜合征患兒癲癇發作頻率，改善生長發育。該方案安全性良好，需密切監測藥物不良反應。

　　司替戊醇仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

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