患兒，男，5歲，因“四肢短小、身高增長遲緩”就診。出生時身長46cm（低于第3百分位），3歲時身高85cm（Z評分-4.2），診斷為軟骨發育不全（ACH）。父母身高正常，無家族遺傳史。基因檢測顯示FGFR3基因c.1138G>A（p.Gly380Arg）突變，確診為ACH。

　　治療經過

　　治療前評估

　　身高85cm（Z評分-4.2），上臂/下肢長度比值1.3（正常值<1.0），脊柱側彎10°，無呼吸暫停或神經壓迫癥狀。

　　骨齡檢測：4歲6個月（較實際年齡延遲6個月），生長板未閉合。

　　腎功能、心電圖及血壓正常。

　　伏索利肽治療

　　2023年3月啟動伏索利肽治療，劑量15μg/kg/日，皮下注射。

　　初期不良反應：注射部位紅斑（持續2小時），血壓短暫下降（收縮壓降低10mmHg），通過給藥前口服葡萄糖水及局部冷敷緩解。

　　6個月隨訪：身高增長4.2cm（年化生長速度8.4cm/年），Z評分改善至-3.8，四肢比例改善，運動功能評分（GMFM-88）提升15%。

　　長期療效

　　治療2年后（2025年3月）：身高98.5cm（較基線增長13.5cm），年化生長速度6.75cm/年，Z評分提升至-3.1。

　　上臂/下肢長度比值降至1.1，脊柱側彎穩定在12°，無新發并發癥。

　　骨齡檢測：6歲10個月（較實際年齡延遲2個月），生長板未閉合。

　　本例患兒經伏索利肽治療2年后，身高增長顯著，四肢比例及運動功能改善，且無嚴重不良反應。伏索利肽通過抑制FGFR3信號通路，促進軟骨內骨化，其療效與骨齡延遲、生長板開放狀態密切相關。本案例提示，早期干預（如5歲前）可能進一步優化療效。

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