本文報告一例攜帶T315I突變的慢性髓系白血病（CML）患者，在接受普納替尼治療后獲得深度分子學緩解（DMR）的病例。通過動態監測BCR-ABL1轉錄本水平及基因突變譜，評估普納替尼的療效及安全性，為臨床治療提供參考。

　　T315I突變；CML；普納替尼；深度分子學緩解

　　病例資料

　　患者，男性，45歲，因“乏力、盜汗2月”就診。骨髓穿刺提示CML慢性期（CP），染色體核型為46,XY,t(9;22)(q34;q11)，BCR-ABL1融合基因陽性。一代TKI伊馬替尼治療12個月后，BCR-ABL1轉錄本水平降至0.1%（IS），但基因測序發現T315I突變，遂換用二代TKI達沙替尼，治療6個月后疾病進展（BCR-ABL1轉錄本水平升至15%）。

　　治療經過

　　1. 普納替尼治療

　　2022年3月起，患者接受普納替尼45mg/d治療。治療第3個月，BCR-ABL1轉錄本水平降至0.01%（MR4.0）；第6個月，降至0.0032%（MR4.5），達到深度分子學緩解。治療期間，每3個月監測一次BCR-ABL1轉錄本水平及基因突變譜，未發現新的耐藥突變。

　　2. 劑量調整與不良反應管理

　　治療第9個月，患者出現3級高血壓，加用氨氯地平5mg/d后血壓控制穩定。治療第12個月，因血小板計數降至50×10^9/L，將普納替尼劑量減至30mg/d，未影響分子學緩解狀態。治療期間未發生動脈閉塞事件。

　　療效評估

　　治療18個月時，患者持續維持MR4.5，染色體核型仍為Ph陽性，但BCR-ABL1融合基因拷貝數極低（<0.001%）。骨髓形態學檢查顯示原始細胞<1%，粒系、紅系及巨核系增生正常。生活質量評估（EORTC QLQ-C30）顯示，患者軀體功能、角色功能及社會功能評分均較治療前顯著提高。

　　T315I突變是CML患者對一代及二代TKI耐藥的常見機制。普納替尼作為第三代TKI，通過共價結合BCR-ABL1激酶結構域的Cys473位點，克服T315I突變導致的空間位阻效應。本例患者治療18個月后持續維持MR4.5，證實普納替尼在T315I突變CML中的強效性。

　　普納替尼為T315I突變CML患者提供了有效的治療選擇。通過動態監測分子學反應及不良反應，可實現療效與安全性的平衡。

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