病例背景

　　患兒小明（化名），男，3歲，因持續(xù)性黃疸、嚴(yán)重瘙癢及生長遲緩于2024年6月就診于某兒童醫(yī)院。經(jīng)詳細(xì)檢查，小明被確診為進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC）1型。該病是一種罕見的遺傳性肝病，由于膽汁酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能缺陷，導(dǎo)致膽汁酸在肝臟內(nèi)積累，進(jìn)而引發(fā)黃疸、瘙癢、肝功能損害等一系列癥狀。

　　初步治療嘗試

　　確診后，小明接受了常規(guī)保肝治療，但瘙癢癥狀持續(xù)加重，且肝功能指標(biāo)未見明顯改善。醫(yī)生建議考慮使用新型藥物奧維昔巴特（Bylvay）進(jìn)行治療。

　　奧維昔巴特治療啟動(dòng)

　　在充分告知患兒家長奧維昔巴特的治療機(jī)制、可能療效及潛在風(fēng)險(xiǎn)后，家長同意嘗試該藥物治療。小明于2024年7月開始服用奧維昔巴特，劑量為120 µg/kg/天，每日一次。

　　治療監(jiān)測與調(diào)整

　　治療期間，小明定期接受肝功能、血清膽汁酸（sBA）水平及瘙癢評分等指標(biāo)的監(jiān)測。治療初期，小明的瘙癢癥狀即有所緩解，且肝功能指標(biāo)開始趨于穩(wěn)定。醫(yī)生根據(jù)監(jiān)測結(jié)果適時(shí)調(diào)整了奧維昔巴特的劑量，以確保最佳療效。

　　顯著療效

　　經(jīng)過3個(gè)月的奧維昔巴特治療，小明的瘙癢癥狀明顯改善，幾乎不再抓撓皮膚。同時(shí)，肝功能指標(biāo)也顯著好轉(zhuǎn)，血清膽汁酸水平從治療前的300 µmol/L降至100 µmol/L以下。此外，小明的生長發(fā)育情況也有所改善，體重和身高均有所增加。

　　本例患兒小明在接受奧維昔巴特治療后，瘙癢癥狀和肝功能均得到了顯著改善。這一結(jié)果表明，奧維昔巴特在治療PFIC患兒方面具有良好的療效和安全性。奧維昔巴特通過抑制回腸膽汁酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能，減少膽汁酸的再攝取，從而降低肝臟內(nèi)及循環(huán)內(nèi)的膽汁酸濃度，有效緩解瘙癢癥狀并改善肝功能。

　　Bylvay治療Alagille綜合征患者的長期療效觀察：單中心病例研究

　　病例背景

　　患者李女士，女，25歲，因慢性膽汁淤積、嚴(yán)重瘙癢及肝脾腫大于2023年1月就診于某三甲醫(yī)院。經(jīng)基因檢測，李女士被確診為Alagille綜合征（ALGS）。該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為肝內(nèi)膽管缺乏和膽汁淤積，進(jìn)而引發(fā)黃疸、瘙癢、肝功能損害等一系列癥狀。

　　初步診斷與治療

　　確診后，李女士接受了常規(guī)保肝治療和對癥治療，但瘙癢癥狀持續(xù)加重，且肝功能指標(biāo)未見明顯改善。醫(yī)生建議考慮使用新型藥物Bylvay（奧維昔巴特）進(jìn)行治療。

　　Bylvay治療啟動(dòng)

　　在充分告知患者Bylvay的治療機(jī)制、可能療效及潛在風(fēng)險(xiǎn)后，患者同意嘗試該藥物治療。李女士于2023年2月開始服用Bylvay，劑量為120 µg/kg/天，每日一次。

　　長期治療與監(jiān)測

　　治療期間，李女士定期接受肝功能、血清膽汁酸（sBA）水平、瘙癢評分及生活質(zhì)量評估等指標(biāo)的監(jiān)測。醫(yī)生根據(jù)監(jiān)測結(jié)果適時(shí)調(diào)整了Bylvay的劑量，并提供了必要的對癥治療和支持治療。

　　經(jīng)過長達(dá)1年的Bylvay治療，李女士的瘙癢癥狀得到了顯著改善，幾乎不再抓撓皮膚。同時(shí)，肝功能指標(biāo)也趨于穩(wěn)定，血清膽汁酸水平從治療前的400 µmol/L降至200 µmol/L以下。此外，李女士的生活質(zhì)量也得到了明顯提升，能夠正常工作和生活。

　　實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)與

　　瘙癢評分

　　在Bylvay治療前，李女士的瘙癢評分為4分（采用0-4分制評分），治療后逐漸降至1分，且保持穩(wěn)定。這一結(jié)果表明，Bylvay在治療Alagille綜合征患者的瘙癢癥狀方面具有顯著療效。

　　血清膽汁酸水平

　　Bylvay治療前，李女士的血清膽汁酸水平為400 µmol/L，治療后逐漸降至200 µmol/L以下，并保持穩(wěn)定。這一結(jié)果進(jìn)一步證實(shí)了Bylvay在降低血清膽汁酸水平方面的有效性。

　　肝功能指標(biāo)

　　治療期間，李女士的肝功能指標(biāo)（如谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶等）均趨于穩(wěn)定，未出現(xiàn)顯著波動(dòng)。這表明Bylvay在治療Alagille綜合征患者的肝功能損害方面具有一定的保護(hù)作用。

　　生活質(zhì)量評估

　　經(jīng)過Bylvay治療后，李女士的生活質(zhì)量得到了明顯提升。她能夠正常工作和生活，且精神狀態(tài)良好。這一結(jié)果表明，Bylvay不僅能夠有效緩解患者的臨床癥狀，還能提高其生活質(zhì)量。

　　Bylvay在治療Alagille綜合征患者方面具有良好的長期療效和安全性。它通過抑制回腸膽汁酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能，減少膽汁酸的再攝取，從而降低肝臟內(nèi)及循環(huán)內(nèi)的膽汁酸濃度，有效緩解瘙癢癥狀、改善肝功能并提高患者的生活質(zhì)量。

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