胃腸道間質瘤（GIST）中，KIT突變是最常見的驅動基因之一。對于KIT突變型GIST患者，酪氨酸激酶抑制劑（TKI）是主要的治療手段。然而，隨著治療的進行，患者往往會出現耐藥性，導致病情進展。瑞派替尼（Ripretinib）作為一種新型TKI藥物，被批準用于治療對其他TKI藥物耐藥的晚期GIST患者。本文將詳細分享一例瑞派替尼成功控制KIT突變耐藥性GIST的病例。

　　患者基本情況

　　患者，女性，52歲，因腹部腫塊就診。經CT檢查發現腹腔內巨大占位性病變，考慮為GIST。隨后行穿刺活檢，病理確診為GIST，基因檢測顯示KIT外顯子11和17雙突變。

　　一線治療：患者開始接受伊馬替尼400mg/d治療，初期病情得到有效控制，但治療約12個月后，病情出現進展。

　　二線治療：隨后換用舒尼替尼37.5mg/d治療，但患者因無法耐受藥物的不良反應（如手足綜合征、腹瀉等），治療約4個月后停藥。

　　三線治療：在病情持續進展的情況下，患者開始接受瑞戈非尼120mg/d治療。然而，治療約6個月后，病情再次出現進展，且基因檢測顯示KIT外顯子17突變進一步擴增。

　　四線治療：面對難治性GIST，患者開始接受瑞派替尼150mg/d治療。治療初期，患者即出現明顯的腫瘤縮小，且不良反應輕微，主要為1級脫發和輕度惡心。治療持續進行，患者定期接受CT檢查評估療效。

　　療效評估與隨訪情況

　　療效評估：在接受瑞派替尼治療約2個月后，患者的CT檢查顯示腫瘤明顯縮小，療效評估為部分緩解（PR）。此后，患者繼續接受瑞派替尼治療，定期復查，病情持續穩定，未出現疾病進展。

　　隨訪情況：截至最近一次隨訪（2025年3月），患者已接受瑞派替尼治療超過1年半，病情穩定，生活質量良好。患者的腫瘤標志物水平持續下降，且未出現新的轉移灶。

　　本例患者為KIT突變型GIST，且在治療過程中出現了耐藥性。瑞派替尼作為一種新型TKI藥物，通過其獨特的雙重作用機制，能夠廣泛抑制KIT激酶的各種原發和繼發耐藥突變，從而有效控制病情進展。此外，瑞派替尼在治療過程中表現出良好的安全性和耐受性，有助于提高患者的生活質量。

　　本例病例展示了瑞派替尼在控制KIT突變耐藥性GIST中的顯著療效和良好的安全性。對于難治性GIST患者，瑞派替尼是一種值得考慮的治療選擇。未來，隨著對瑞派替尼作用機制的深入研究和臨床應用的不斷積累，相信其在GIST治療中的地位將更加穩固。

　　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。