摘要：本文報(bào)告了一例Dravet綜合征患兒使用司替戊醇進(jìn)行長期治療的詳細(xì)經(jīng)過及療效與安全性評估。通過長期隨訪，評估了司替戊醇對Dravet綜合征患兒癲癇發(fā)作的控制效果及不良反應(yīng)。

　　關(guān)鍵詞：Dravet綜合征；司替戊醇；長期隨訪；療效評估；安全性評估

　　病例介紹

　　患兒，女，3歲，因頻繁癲癇發(fā)作就診。患兒自出生后不久即出現(xiàn)癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作和肌陣攣性發(fā)作，發(fā)作頻率高，持續(xù)時間長。經(jīng)多種抗癲癇藥物治療，包括丙戊酸鈉、氯巴占等，但療效均不佳，被診斷為Dravet綜合征。

　　初步診斷與治療

　　患兒入院后，進(jìn)行了全面的神經(jīng)系統(tǒng)檢查和腦電圖檢查，確診為Dravet綜合征。

　　初始治療方案為丙戊酸鈉聯(lián)合氯巴占治療，但治療6個月后，癲癇發(fā)作頻率未見明顯降低。

　　司替戊醇治療的開始

　　鑒于傳統(tǒng)抗癲癇藥物治療無效，決定采用司替戊醇進(jìn)行治療。司替戊醇起始劑量為30mg/kg/天，分2次口服。

　　治療過程

　　治療第1個月，患兒癲癇發(fā)作頻率有所減少，但仍有發(fā)作。

　　治療第2個月，司替戊醇劑量逐漸增加至50mg/kg/天。此時，患兒癲癇發(fā)作頻率顯著減少，發(fā)作嚴(yán)重程度也有所減輕。

　　治療第3個月至第12個月，患兒癲癇發(fā)作頻率持續(xù)維持在較低水平，且未出現(xiàn)新的不良反應(yīng)。

　　長期隨訪與療效評估

　　癲癇發(fā)作頻率

　　在長期隨訪期間（治療開始后的12個月），患兒癲癇發(fā)作頻率顯著降低，從治療前的每周多次降低至每月1-2次，且發(fā)作持續(xù)時間明顯縮短。

　　認(rèn)知功能

　　患兒的認(rèn)知功能在治療過程中未見明顯變化，表明司替戊醇治療未對患兒的認(rèn)知功能產(chǎn)生不良影響。

　　生活質(zhì)量

　　隨著癲癇發(fā)作頻率的降低，患兒的生活質(zhì)量顯著提高，能夠更好地參與日常活動和學(xué)習(xí)。

　　安全性評估

　　不良反應(yīng)

　　患兒在治療過程中出現(xiàn)了輕微的嗜睡、食欲減退和體重減輕等不良反應(yīng)。然而，這些不良反應(yīng)均未影響患兒的日常生活和學(xué)習(xí)，且通過調(diào)整藥物劑量和給藥時間，不良反應(yīng)逐漸減輕。

　　實(shí)驗(yàn)室檢查

　　在長期隨訪期間，患兒的肝腎功能、血常規(guī)等實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)均保持在正常范圍內(nèi)，表明司替戊醇治療未對患兒的身體健康產(chǎn)生不良影響。

　　本例Dravet綜合征患兒使用司替戊醇進(jìn)行長期治療后，癲癇發(fā)作頻率顯著降低，發(fā)作嚴(yán)重程度也有所減輕。盡管出現(xiàn)了輕微的不良反應(yīng)，但通過調(diào)整藥物劑量和給藥時間，不良反應(yīng)逐漸減輕。此外，司替戊醇治療未對患兒的認(rèn)知功能和生活質(zhì)量產(chǎn)生不良影響。因此，司替戊醇是一種安全有效的治療Dravet綜合征的藥物選擇。

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