埃爾德海姆-切斯特病（ECD）是一種罕見的非朗格漢斯細胞組織細胞增多癥，臨床表現多樣，通常與絲裂原激活蛋白激酶/細胞外信號調節激酶（MAPK/ERK）途徑的突變相關。BRAF和KRAS突變是該信號通路中的驅動癌基因突變，且通常互斥存在。本文報告了一例同時存在BRAF V600E和KRAS G12R突變的ECD病例，并探討了使用BRAF和MEK抑制劑聯合治療的療效。

　　病例介紹：一名70歲男性患者因計算機斷層掃描發現腸系膜淋巴結病變轉至我院。患者出現與ECD一致的癥狀，包括中樞性尿崩癥。活檢結果顯示組織細胞CD68和CD163陽性，S100、CD1a和CD21陰性。通過液體綜合基因組分析和基于組織的癌癥基因組測試，確定了具有不同變異等位基因分數的BRAF V600E和KRAS G12R突變。使用針對突變BRAF V600E蛋白的特異性抗體進行的免疫組織化學染色顯示，部分增殖的組織細胞呈陽性，與ECD的診斷一致。

　　基于基因組分析結果，我們推測患者體內存在一個攜帶BRAF V600E突變的克隆和另一個攜帶KRAS G12R突變的克隆。因此，我們計劃針對每個克隆分別使用BRAF和MEK抑制劑進行聯合治療。患者接受口服康奈非尼Encorafenib（encorafenib）100mg每日一次和口服比尼美替尼（binimetinib）15mg每日兩次的治療方案。

　　治療結果：聯合治療迅速緩解了患者的癥狀，并顯著改善了影像學檢查結果。

　　結論：本病例代表了同時存在BRAF V600E和KRAS G12R突變的ECD的獨特表現。針對每個克隆的康奈非尼Encorafenib和比尼美替尼聯合治療產生了顯著的治療效果，且患者耐受性良好。這是首例報告的使用康奈非尼Encorafenib和比尼美替尼聯合治療的ECD病例。對于疑似多克隆ECD病例，BRAF和MEK抑制劑聯合治療是一種合理的治療選擇。

　　比尼美替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。