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患者案例丨攜帶FGFR2突變的腺樣囊性癌患者對福巴替尼的治療反應

时间:2025-01-03     作者:醫學編輯李可艾   阅读

  本病例報告詳細描述了一名攜帶FGFR2突變的腺樣囊性癌(ACC)患者對新型FGFR2抑制劑福巴替尼的顯著反應,以下是對該病例的詳細分析:

  患者背景

  年齡與性別:69歲男性,符合ACC在60-70歲之間發病率最高的特點,且男性發病率相對較低,但與女性比例為3:2的情況不沖突,因為這是個案。

  既往病史:有高血壓、高脂血癥和吸煙史,這些因素可能與腫瘤的發生發展有一定關聯,但非直接因果。

  初次診斷與治療:兩年前診斷為左外耳道3級ACC,接受了包括左側腮腺切除術、髁切除術、耳廓切除術、部分顳骨切除術和頸部淋巴結清掃術的手術治療,以及術后輔助放療。切緣陽性提示復發風險較高。

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  復發與診斷

  復發癥狀:耳部疼痛和腫脹復發,提示疾病進展。

  影像學檢查:PET-CT掃描顯示左側面部腫塊局部復發,前后尺寸為6.3cm,未累及淋巴結。

  基因檢測:補充組織和循環腫瘤DNA檢測顯示FGFR2突變呈陽性,為使用FGFR抑制劑提供了依據。

  治療方案選擇

  標準化療:環磷酰胺、多柔比星和順鉑的標準化療是可選方案之一,但考慮到患者的具體情況和FGFR2突變,選擇了靶向治療。

  靶向治療:福巴替尼作為FGFR1-4的不可逆選擇性抑制劑,對攜帶FGFR2突變的肝內膽管癌患者已顯示出抗腫瘤活性,且不易受到靶向耐藥突變的影響。

  治療決策:在討論了風險、獲益和潛在副作用后,決定使用福巴替尼進行系統性治療。

  治療效果與副作用

  治療效果:患者反應非常好,體檢時左側太陽穴腫塊幾乎完全消失。兩輪福巴替尼治療后(初始治療后約8周)的PET-CT掃描結果顯示左側頭皮下軟組織明顯減小。

  副作用:患者僅因治療而出現輕微無癥狀高磷血癥,未發生視力相關并發癥。福巴替尼的安全性在本病例中得到了驗證。

  本病例報告展示了福巴替尼在攜帶FGFR2突變的ACC患者中的顯著療效,為ACC的治療提供了新的思路。雖然FGFR2突變尚未被廣泛認定為ACC的潛在治療靶點,但本病例提示有必要進一步研究FGFR2突變在ACC中的作用,以及福巴替尼等FGFR抑制劑在ACC治療中的應用前景。

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