轉移性乳腺癌中，HER2/neu擴增約占15%，而HER2突變則更為罕見，僅發生在3%至5%的患者中。盡管這些突變在原發性腫瘤中較為少見，但在轉移性腫瘤中的發生率卻有所上升，尤其是在小葉癌中。許多HER2變體對傳統的曲妥珠單抗和拉帕替尼治療具有耐藥性，這為患者的治療帶來了挑戰。然而，近年來，一些新型藥物，如neratinib、抗體藥物偶聯物（ADC）以及圖卡替尼等，為這些患者提供了新的治療選擇。

　　本報告描述了一位患有轉移性雌激素受體陽性、HER2非擴增乳腺癌的患者，其腫瘤攜帶激活HER2突變。該患者在接受來那替尼和卡培他濱治療后，腫瘤產生了耐藥性。然而，當患者的疾病進展至軟腦膜轉移時，采用圖卡替尼加卡培他濱的治療方案卻取得了顯著的成功，患者的軟腦膜疾病得到了明顯的緩解。

　　HER2變體乳腺癌對傳統HER2靶向治療的耐藥性是一個嚴峻的問題。這些變體往往具有獨特的生物學特性，使得它們能夠逃避常規治療的打擊。

　　隨著轉移性乳腺癌的進化，HER2突變的頻率可能會增加，這進一步強調了對患者進行持續基因組評估的重要性。

　　圖卡替尼的作用：

　　圖卡替尼是一種口服的小分子酪氨酸激酶抑制劑，已在中樞神經系統中表現出顯著的活性。

　　體外研究表明，圖卡替尼對多種HER2變體具有活性，這可能解釋了為什么在本病例中，圖卡替尼能夠成功治療對來那替尼耐藥的軟腦膜轉移。

　　基因組評估的重要性：

　　隨著疾病的進展，腫瘤可能會發生進一步的遺傳變化。因此，通過重復的組織或液體活檢對腫瘤進行基因組評估，對于指導治療決策至關重要。

　　這種評估可以幫助醫生及時發現腫瘤的遺傳變化，從而調整治療方案，提高治療效果。

　　隨著對HER2變體乳腺癌研究的深入，我們期待更多針對這些變體的新型藥物和治療策略的出現。

　　同時，加強基因組評估在臨床實踐中的應用，將有助于實現更加精準和個體化的治療。

　　本病例報告展示了一位患有激活HER2突變、對來那替尼和卡培他濱耐藥的轉移性乳腺癌患者，其軟腦膜疾病對圖卡替尼加卡培他濱治療產生了顯著的成功反應。這一發現強調了對于HER2變體乳腺癌患者進行持續基因組評估的重要性，以及圖卡替尼在這類患者治療中的潛在價值。

　　圖卡替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。