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患有難治性克羅恩病伴ATM基因突變的兒童經烏帕替尼治療后實現快速緩解：病例報告，仿制藥在哪里上市时间：2024-09-24 作者：醫學編輯陳筱曦 阅读 兒科克羅恩病（PCD）的治療因并發癥嚴重及生物治療需求高而充滿挑戰。特別是從抗腫瘤壞死因子藥物轉向非適應癥治療，進一步增加了治療的復雜性。盡管烏帕替尼（Upadacitinib）已在成人炎癥性腸病和兒童特應性皮炎中展現出療效與耐受性，但其在PCD患者中的應用數據仍較為有限。
本病例報告詳細記錄了一名對傳統治療藥物（包括英夫利昔單抗、烏特克單抗、阿達木單抗、沙利度胺及潑尼松）均難治的克羅恩病兒童，在使用烏帕替尼后成功實現病情緩解的過程。尤為值得關注的是，該患者還攜帶有共濟失調性毛細血管擴張突變（ATM）基因。這一病例為PCD的管理提供了寶貴的新證據，并凸顯了烏帕替尼在這類特定患者群體中的潛在治療優勢。
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