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RET-CCDC6融合在放射性碘難治性分化型甲狀腺癌中的治療突破

时间:2024-09-09     作者:醫學編輯王明陽   阅读

  放射性碘難治性分化型甲狀腺癌(RAI-R DTC)的治療一直是一個臨床挑戰,尤其是在腫瘤基因型評估變得日益重要的背景下。近年來,隨著自組織不可知抑制劑的出現,治療范式正在逐步演變,為患者帶來了新的希望。本案例研究聚焦于一名攜帶RET-CCDC6融合的晚期乳頭狀甲狀腺癌(PTC)老年患者,該患者同時存在PI3KCA、TP53和hTERT突變,在同情使用計劃下接受了普拉替尼治療,展現出了顯著的臨床獲益。

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  患者是一名老年患者,患有晚期乳頭狀甲狀腺癌(PTC),并且攜帶RET-CCDC6融合基因,同時伴有PI3KCA、TP53和hTERT突變。盡管組織學分級高且存在侵襲性RET共突變,患者在同情使用計劃下接受了普拉替尼治療,這是一種高度選擇性的RET抑制劑。

  治療后,患者展現了令人印象深刻的代謝和結構性腫瘤反應,以及長期的臨床獲益。這表明即使在存在侵襲性突變和高組織學分級的情況下,普拉替尼也能產生顯著的治療效果。

  本案例研究對臨床實踐具有重要的啟示,強調了分子檢測在甲狀腺癌患者管理中的核心作用,特別是在那些傳統治療方案無效的難治性病例中。通過精準識別基因重排,如RET-CCDC6融合,可以指導使用高度選擇性的抑制劑,如普拉替尼,為患者提供個性化的治療方案,從而提高治療效果和患者預后。

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