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RET抑制劑在放射性碘難治性分化型甲狀腺癌中的應用:一例RET-CCDC6融合患者的治療經驗

时间:2024-09-09     作者:醫學編輯王明陽   阅读

  放射性碘難治性分化型甲狀腺癌(RAI-R DTC)的治療一直是臨床挑戰。自選擇性抑制劑的出現以來,治療策略逐步演進,強調了腫瘤基因型評估在臨床決策中的核心作用。本報告介紹了一例攜帶RET-CCDC6融合的晚期乳頭狀甲狀腺癌(PTC)老年患者,該患者同時存在PI3KCA、TP53和hTERT的突變,在同情使用計劃下接受了普拉替尼治療。盡管存在高侵襲性特征和多種突變,患者對治療展現了顯著的代謝和結構性腫瘤反應,實現了長期的臨床獲益。

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  患者為一例老年PTC患者,攜帶RET-CCDC6融合,同時伴有PI3KCA、TP53和hTERT的突變。在同情使用計劃下,患者接受了普拉替尼的治療。盡管組織學分級高且存在侵襲性的共突變,患者在治療后展現了顯著的腫瘤代謝和結構性反應,表現為腫瘤負荷的顯著減少和臨床狀況的改善。

  這一病例強調了在RAI-R DTC患者中進行全面的分子檢測的重要性,即使在BRAF V600E樣和RAS樣驅動突變為野生型的情況下。及時檢測可能存在的基因重排,如RET-CCDC6融合,為患者提供了應用高選擇性抑制劑的機會,如普拉替尼,這可能對患者產生顯著的臨床益處。此外,該案例也提示,即使在存在多種侵襲性突變的情況下,選擇性抑制劑如普拉替尼仍可能展現出顯著的抗腫瘤活性。

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