放射性碘難治性分化型甲狀腺癌（RAI-R DTC）的治療一直是臨床挑戰(zhàn)。自選擇性抑制劑的出現(xiàn)以來(lái)，治療策略逐步演進(jìn)，強(qiáng)調(diào)了腫瘤基因型評(píng)估在臨床決策中的核心作用。本報(bào)告介紹了一例攜帶RET-CCDC6融合的晚期乳頭狀甲狀腺癌（PTC）老年患者，該患者同時(shí)存在PI3KCA、TP53和hTERT的突變，在同情使用計(jì)劃下接受了普拉替尼治療。盡管存在高侵襲性特征和多種突變，患者對(duì)治療展現(xiàn)了顯著的代謝和結(jié)構(gòu)性腫瘤反應(yīng)，實(shí)現(xiàn)了長(zhǎng)期的臨床獲益。

　　患者為一例老年P(guān)TC患者，攜帶RET-CCDC6融合，同時(shí)伴有PI3KCA、TP53和hTERT的突變。在同情使用計(jì)劃下，患者接受了普拉替尼的治療。盡管組織學(xué)分級(jí)高且存在侵襲性的共突變，患者在治療后展現(xiàn)了顯著的腫瘤代謝和結(jié)構(gòu)性反應(yīng)，表現(xiàn)為腫瘤負(fù)荷的顯著減少和臨床狀況的改善。

　　這一病例強(qiáng)調(diào)了在RAI-R DTC患者中進(jìn)行全面的分子檢測(cè)的重要性，即使在BRAF V600E樣和RAS樣驅(qū)動(dòng)突變?yōu)橐吧�型的情況下。及時(shí)檢測(cè)可能存在的基因重排，如RET-CCDC6融合，為患者提供了應(yīng)用高選擇性抑制劑的機(jī)會(huì)，如普拉替尼，這可能對(duì)患者產(chǎn)生顯著的臨床益處。此外，該案例也提示，即使在存在多種侵襲性突變的情況下，選擇性抑制劑如普拉替尼仍可能展現(xiàn)出顯著的抗腫瘤活性。

　　在RAI-R DTC患者中，即使在BRAF V600E樣和RAS樣驅(qū)動(dòng)突變?yōu)橐吧�型的情況下，及時(shí)和全面的分子檢測(cè)對(duì)于發(fā)現(xiàn)可操作的基因重排至關(guān)重要。這些重排可以被高選擇性抑制劑靶向，如普拉替尼，對(duì)患者可能具有巨大的潛在益處。這一案例進(jìn)一步支持了在RAI-R DTC患者中進(jìn)行個(gè)體化治療策略的必要性，強(qiáng)調(diào)了腫瘤基因型評(píng)估在臨床實(shí)踐中的核心地位。

　　本案例展示了在RAI-R DTC患者中，即使在高侵襲性特征和多種突變存在的情況下，選擇性抑制劑如普拉替尼仍可能帶來(lái)顯著的腫瘤反應(yīng)和臨床獲益。這強(qiáng)調(diào)了及時(shí)和全面的分子檢測(cè)在發(fā)現(xiàn)可操作基因重排中的重要性，以及高選擇性抑制劑在個(gè)體化治療策略中的潛在價(jià)值。

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