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放射治療在共濟失調毛細血管擴張突變陽性轉移性乳頭狀腎細胞癌中的應用：病例報告时间：2024-09-05 作者：醫學編輯王明陽 阅读 乳頭狀腎細胞癌(pRCC)是一種較為罕見的腎癌類型，其治療選擇受限，且一旦發生轉移，預后往往不佳。
病例介紹：本例涉及一位42歲男性患者，他被診斷為轉移性腎細胞癌，并攜帶體細胞共濟失調毛細血管擴張突變(ATM)基因變異。該患者在本院接受治療。在先后接受伊匹單抗聯合納武利尤單抗治療以及卡博替尼治療均出現疾病進展(POD)后，患者轉而接受放射治療。具體方案為：對轉移性頸部淋巴結進行15次放療，總劑量達60 Gy；對腹膜后淋巴結進行9次放療，總劑量為36 Gy。此后，由于患者無法耐受，放射治療計劃有所縮減。隨后，嘗試使用聚(ADP-核糖)聚合酶(PARP)抑制劑聯合帕博利珠單抗進行序貫全身治療，但因不良反應而中斷。值得注意的是，盡管患者在接下來的10個月內未接受任何治療，但其病情仍保持穩定。 我們推測，該ATM突變轉移性乳頭狀腎細胞癌患者無進展生存期的延長，可能與ATM基因缺失導致腫瘤對放射治療的敏感性增強有關。這一病例為我們提供了關于ATM基因變異在pRCC治療中的潛在影響的新見解。
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