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罕見MYH9-ROS1融合基因陽性肺腺癌對恩曲替尼治療的響應:案例研究

时间:2024-08-20     作者:醫學編輯陳筱曦   阅读

  c-ros癌基因1(ROS1)融合基因是一種罕見的基因組改變,在大約1-2%的肺腺癌中被檢測到。ROS1的主要伙伴基因包括CD74、SDC4和EZR。

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  以下是一個真實案例:一例MYH9-ROS1融合基因陽性的肺腺癌患者,這是一種罕見的ROS1融合基因類型。患者為40多歲的女性,經過全面的檢查,被確診為晚期原發性肺腺癌。初步使用支氣管內超聲引導下經支氣管針吸活檢收集的縱隔淋巴結活檢標本進行基因檢測,結果顯示沒有驅動基因突變,包括ROS1融合基因。隨后,該患者接受了四個療程的免疫化療。然而,隨著病情的惡化,我們使用FoundationOne® CDx進行了另一次基因檢測,并成功檢測到了MYH9-ROS1融合基因。

  在給予恩曲替尼治療后,患者的多發性肺轉移病灶消失了;這種治療反應持續了一年之久。治療期間,患者出現了皮疹、味覺障礙、外周水腫等不良事件,導致需要暫時停藥。然而,在短暫的藥物中斷后,我們能夠繼續使用恩曲替尼進行治療。

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