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真實案例:阿普斯特成功治療達里爾病,仿制藥多少錢一盒时间:2024-08-07 作者:醫學編輯陳筱曦 阅读 達里爾。―D)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,其病因是ATP2A2基因突變。ATP2A2基因負責編碼鈣(Ca²⁺)在內質網中的ATP酶泵,對維持細胞內鈣離子平衡至關重要。 本案例涉及一名18歲女性患者,她的頭部、頸部和胸部出現了紅色或棕色的角化過度丘疹和斑塊。組織病理學檢查揭示了表皮的角化過度、棘層肥厚,以及以肉團和顆粒為特征的基底上棘層松解癥。為了進一步明確診斷,我們對外周血單核細胞的DNA進行了外顯子組測序,結果發現了ATP2A2基因中的錯義突變。盡管患者沒有家族史,但根據這些檢查結果,我們確診她患有達里爾病。 鑒于阿普斯特在治療Hailey-Hailey。℉HD)方面的有效性,我們決定嘗試使用阿普斯特來治療這位達里爾病患者。治療開始后八周,我們觀察到患者頭部、頸部和胸部的皮膚病變有了顯著的改善。這一結果提示,阿普斯特可能是一種有效的達里爾病治療選擇。 阿普斯特仿制藥已在印度上市,仿制藥是一種治病的新選擇,如需購買,可自行出國就醫, “海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺,為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗,能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要,可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意,所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考,并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前,務必與醫生進行充分的溝通和討論。 |