肺肉瘤樣癌（PSC）是一種罕見且低分化的非小細胞肺癌（NSCLC），其獨特特征在臨床實踐中常帶來挑戰。近年來，間充質上皮轉化因子（MET）基因已被視為一個具有潛力的治療靶點。本文報告了一例攜帶MET外顯子14跳躍突變的肺肉瘤樣癌患者，該患者對新型MET抑制劑——賽沃替尼Savolitinib產生了顯著反應。

　　病例介紹：

　　患者為75歲男性，因咳嗽、呼吸困難和間歇性胸痛而就診，最終被診斷為肉瘤樣癌。腫瘤累及右肺、右肺門及右胸膜多處，臨床分期為IV期。肺活檢標本的下一代測序結果顯示，存在MET外顯子14跳躍突變（NM_000245:c.3028+3A>G），變異等位基因頻率為73.9%。

　　患者開始接受賽沃替尼Savolitinib治療（600mg，口服，每日一次），隨后取得了快速且持久的部分緩解。該患者的無進展生存期達到了36周。治療期間未報告≥3級的不良事件，也未進行劑量減少。賽沃替尼Savolitinib治療后，血漿循環腫瘤DNA中MET外顯子14突變的等位基因頻率隨腫瘤大小的減小而降低。

　　然而，在疾病進展時，腫瘤活檢樣本中新發現了成纖維細胞生長因子受體1（FGFR1）、EGFR和KRAS基因的擴增。

　　結論：

　　本例攜帶MET外顯子14跳躍突變的肺肉瘤樣癌患者通過賽沃替尼Savolitinib治療獲得了顯著的臨床獲益。疾病進展時出現的FGFR1、EGFR和KRAS基因擴增可能是該患者對賽沃替尼Savolitinib產生耐藥性的原因。這一發現為未來的治療策略提供了寶貴的參考信息。

　　“海得康”一直緊密跟蹤國際新藥的最新進展，并致力于為國內患者提供關于全球已上市藥品的專業咨詢服務。如果需要更多的信息，請撥打我們的醫學顧問電話：400-001-9769，或添加海得康官方微信：15600654560，我們的專業團隊會為提供詳細的咨詢。

　　溫馨提示：本文內容僅供參考，并不能替代專業醫療建議。具體的治療方案應由醫生根據患者的實際情況綜合評估后確定。在用藥期間，請與醫生保持密切聯系，及時反饋用藥情況。如果圖片涉及侵權問題，請聯系我們進行刪除。