在非小細胞肺癌（NSCLC）患者中，有3%至4%會出現剪接位點突變，導致致癌驅動基因MET中的外顯子14轉錄丟失。至今已發現多種MET外顯子14跳躍改變，但不同的MET外顯子剪接變體往往具有不同的臨床結果。

　　真實案例：

　　我們報告一例61歲女性肺腺癌患者，她攜帶一種新型的MET外顯子14跳躍改變（c.3004_3028+3del），并伴有MET擴增（拷貝數：3.91）。該患者接受了賽沃替尼（Savolitinib）治療，并取得了顯著療效。

　　為了確認這兩個MET改變，我們進行了CytoTest MET/CCP7 FISH探針檢測（c-MET/CCP7比率：1.41，平均基因拷貝數：6），以及基于ABI 7500的qPCR檢測。經過2個月的賽沃替尼治療后，患者的臨床評價為部分緩解（PR）。

　　總結：

　　我們的發現不僅豐富了MET外顯子14變體（METex14）的譜系，還提示靶向NGS分析可以改善常規實踐中MET變化的檢測。這一病例報告強調了針對特定基因改變進行個性化治療的重要性，并為伴有腦轉移的肺腺癌患者提供了新的治療希望。

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