胃腸道間質瘤（GIST）是胃腸道最常見的間葉質腫瘤。手術和酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療是主要的治療手段。然而，長期使用TKI治療容易產生耐藥性，這成為治療的一大挑戰。

　　本病例報告描述了一名47歲女性患者的治療過程。該患者于2015年6月被診斷為原發性胃腸道間質瘤并伴有肝轉移。經過伊馬替尼治療后，病情得到控制，并成功接受了原發灶切除術。術后，患者繼續接受伊馬替尼維持治療，但在大約2年后停藥10個月。2019年5月，患者病情出現進展，肝轉移復發，并出現新的腹部轉移。隨后，患者恢復伊馬替尼治療，病情部分緩解（PR）并持續了2年。

　　然而，組織活檢和循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測結果顯示，該患者因繼發性KIT外顯子17突變而出現腫瘤進展。面對這一挑戰，多學科團隊進行了深入討論，并決定采用瑞派替尼Ripretinib作為二線治療方案。ctDNA監測結果顯示，KIT突變轉為陰性，這表明瑞派替尼治療有效。

　　在瑞派替尼治療疾病控制2個多月后，患者接受了腫瘤細胞減滅術（R0/1），術后繼續接受瑞派替尼維持治療。這一病例展示了在一線GIST治療進展后，根據突變分析進行瑞派替尼個體化精準治療的有效性和價值。同時，ctDNA作為預測和指導治療的有效工具，也在此病例中得到了驗證。

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