Rosai-Dorfman-Destombes病（RDD）是一種罕見的組織細胞病，其特征是S100+、CD68+和CD1a-組織細胞的積聚，并伴有伸入現象。該病主要發生在黑人青少年和年輕人中，而在兒童中的發病率則相對較低。近期的研究顯示，30-50%的RDD患者存在絲裂原激活蛋白激酶（MAPK）通路基因的致癌突變，并且已有一些研究探討了使用MAPK抑制劑治療成年患者的療效。

　　以下是一個真實案例：一名男孩，患有難治性RDD，但未表現出心面皮膚（CFC）綜合征的跡象。該患者攜帶MAP2K1 p.Lys59del突變，并對曲美替尼產生了良好的反應。他的疾病累及淋巴結、鼻腔、腎臟、上呼吸道和顱內。盡管接受了多藥化療，但RDD仍然持續進展。然而，當給予曲美替尼（0.025 mg/kg）治療后，病情得到了有效的控制。雖然曲美替尼并未完全消除腫塊病變，但聯合使用小劑量的潑尼松龍（0.1 mg/kg）后，患者獲得了超過15個月的良好療效，且未出現明顯的不良反應。

　　值得注意的是，MAP2K1 p.Lys59del突變通常被描述為CFC綜合征患者的種系突變，而非惡性腫瘤患者的體細胞突變。

　　這一病例表明，曲美替尼Trametinib可能是治療多藥化療難治性RDD兒童的一種有前途的藥物。因此，進一步研究其單獨使用以及與化療聯合使用的長期療效和安全性顯得尤為重要。

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