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病例報告:伴有嗜酸性粒細胞增多和BCR/FGFR1重排的骨髓/淋巴腫瘤轉化為皮質T淋巴細胞淋巴瘤和紅系前體細胞

时间:2024-07-17     作者:醫學編輯陳筱曦   阅读

  骨髓增生性腫瘤是一組具有不同生物學和臨床特征的疾病。其中,一種具有嗜酸性粒細胞增多和特定基因重排的骨髓/淋巴腫瘤已被識別為一個獨立的臨時實體。這類腫瘤可能最初表現為骨髓增殖性疾病,并以特定的基因重排為特征。特別是與FGFR1重排相關的腫瘤,其患病率較低且治療選擇有限。

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  病例介紹:

  我們報告了一名53歲西班牙裔混血男性患者的病例。該患者最初出現體重減輕和疲勞癥狀,全血細胞計數結果顯示白細胞增多和嗜酸性粒細胞增多,初步診斷為非特異性骨髓增殖性疾病。在進一步的下一代測序研究中,檢測到了BCR::FGFR1重排,因此確診為伴有嗜酸性粒細胞增多和BCR::FGFR1重排的骨髓/淋巴腫瘤。患者隨后開始接受羥基脲治療。然而,病情進一步發展,出現了皮質T淋巴細胞白血病/淋巴瘤和紅系前體細胞的轉化,需要化療治療。

  總結而言,伴有嗜酸性粒細胞增多和基因重排的骨髓/淋巴腫瘤是一組深度異質性疾病,具有多樣的臨床和診斷特征,且其治療方法目前尚不明確。本病例報告展示了該疾病的復雜性和治療挑戰。

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