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佩米替尼Pemigatinib成功治療一例FGFR2基因突變難治性晚期胃癌

时间:2024-07-17     作者:醫(yī)學(xué)編輯陳筱曦   阅读

  綜合基因組分析(CGP)技術(shù)有望通過(guò)識(shí)別與致癌作用相關(guān)的基因,從而擴(kuò)大癌癥藥物的選擇范圍。然而,在實(shí)際應(yīng)用中,僅有少數(shù)患者能在接受CGP檢測(cè)后獲得推薦的治療方案。佩米替尼Pemigatinib,作為一種選擇性的成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體(FGFR)抑制劑,被嘗試用作治療晚期胃癌患者的最后一線療法。

  以下是真實(shí)案例:一位男性患者,52歲,經(jīng)CGP檢測(cè)確定存在FGFR2基因突變。該患者被診斷為晚期胃癌(cStage IV,cT4aN3M1 [LYM],por,HER2 0,微衛(wèi)星穩(wěn)定)。他之前已接受過(guò)多種治療方案,包括多西他賽+順鉑+S-1(7個(gè)周期)、伊立替康+雷莫蘆單抗(11個(gè)周期)和納武單抗(3個(gè)周期),但均出現(xiàn)疾病進(jìn)展(PD)。

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  隨后,患者進(jìn)行了FoundationOne Liquid CDx測(cè)試,結(jié)果揭示了FGFR2的重排和擴(kuò)增。然而,當(dāng)時(shí)尚未有針對(duì)FGFR2基因突變的匹配療法的臨床試驗(yàn)。在嘗試TAS-102治療三個(gè)周期后,患者再次出現(xiàn)PD,并同意超說(shuō)明書使用佩米替尼Pemigatinib。此治療方案經(jīng)我院腫瘤基因組醫(yī)學(xué)委員會(huì)批準(zhǔn),并由患者自費(fèi)承擔(dān)。

  治療開始后,患者的CEA和CA19-9水平顯著下降,但在五個(gè)療程后出現(xiàn)PD。在整個(gè)治療過(guò)程中,患者僅觀察到1級(jí)的高磷血癥和脫甲癥。值得注意的是,這是首例報(bào)道對(duì)存在FGFR2基因突變的晚期胃癌患者使用佩米替尼Pemigatinib進(jìn)行治療的病例。這一病例不僅展示了腫瘤不可知療法的一個(gè)顯著成果,也為具有罕見基因改變的胃癌患者拓寬了治療選擇。

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