慢性粒細胞白血病（CML）是一種與BCR和ABL1兩個基因融合相關(guān)的血液惡性腫瘤。這種融合是由9號和22號染色體之間的易位引起的，形成的融合基因被稱為費城染色體。盡管費城染色體存在于90%以上的慢性粒細胞白血病患者中，但5-8%的患者表現(xiàn)出復(fù)雜的變異易位。本文將報告一例慢性粒細胞白血病慢性期患者出現(xiàn)的獨特三向易位變異病例。

　　病例介紹：

　　一名40歲的亞洲男性因白細胞增多被診斷患有慢性粒細胞白血病慢性期。細胞遺傳學(xué)核型分析顯示其染色體組成為46,XY,t(4;9;22)(q21;q34;q11.2)，這是一種涉及4號、9號和22號染色體的三向易位變異。患者曾接受博舒替尼治療，但因不耐受而改為達沙替尼治療。經(jīng)過連續(xù)17個月的達沙替尼治療后，患者達到了MR4.5的分子反應(yīng)水平（BCR-ABL/ABL≤0.0032%，國際標準）。

　　病例分析與討論：

　　這是第14例報告的t(4;9;22)變異，尤其是涉及染色體4q21的新變異費城染色體易位病例。更為重要的是，這是全球首例通過酪氨酸激酶抑制劑治療成功達到深度分子反應(yīng)的病例。我們回顧了之前關(guān)于三向變異染色體易位t(4;9;22)的病例報告，并深入探討了這種罕見的易位變異如何與患者的預(yù)后相關(guān)聯(lián)。這一病例為我們理解慢性粒細胞白血病的復(fù)雜遺傳變異以及酪氨酸激酶抑制劑在該病治療中的應(yīng)用提供了新的視角。

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