外顯子18上的D842V突變，即從天冬氨酸到纈氨酸的點突變，是血小板衍生生長因子受體α（PDGFRA）突變的胃腸道間質瘤（GIST）中最為常見的一種。根據日本GIST治療指南，此類GIST目前尚無標準的系統治療方法，且復發后治療難度較大。近期，一種新型熱休克蛋白90（HSP90）抑制劑——匹米替比Pimitespib（簡稱PIMI），在一項III期臨床研究中展現出對晚期GIST的治療效果，并獲得批準用于此類病癥的治療。本報告將詳細介紹一例PDGFRA D842V突變型晚期胃腸道間質瘤對PIMI產生長期反應的病例。

　　病例詳情：一名55歲女性患者，被診斷為原發性胃胃腸道間質瘤，隨后接受了部分胃切除術。術后8年，患者出現右上腹部和盆腔多發性腹膜GIST復發。盡管我們嘗試使用酪氨酸激酶抑制劑進行治療，但效果并不理想。在標準治療失敗后，我們決定給予患者PIMI治療。令人欣喜的是，患者在使用PIMI后取得了部分緩解，腫瘤最高減少率達到了32.7%。在PIMI治療失敗后，我們進一步進行了多重基因面板測試，結果發現了PDGFRA D842V突變。

　　本報告呈現了首例PDGFRA D842V突變型晚期胃腸道間質瘤對PIMI產生長期反應的病例。這表明，匹米替比Pimitespib可能通過抑制HSP90，對攜帶這種突變的胃腸道間質瘤具有有效的治療作用。此案例為攜帶PDGFRA D842V突變的胃腸道間質瘤患者提供了新的治療思路和希望。

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