酪氨酸激酶抑制劑（TKI）在胃腸道間質瘤（GIST）的治療中顯示出一定的療效。然而，針對攜帶罕見血小板衍生生長因子受體α（PDGFRA）外顯子12突變的胃腸道間質瘤患者，TKI的治療效果尚不確切。本報告通過一例具體病例，探討了這類患者對多線TKI治療的耐受性，以期為治療PDGFRA 12外顯子突變的罕見GIST提供臨床參考。

　　病例概述：

　　患者為42歲女性，診斷為PDGFRA外顯子12突變的胃腸道間質瘤。該患者在病程中經歷了多次手術及多線TKI治療。初次根治術后，患者接受了7個月的伊馬替尼一線治療，但隨后發生腹腔復發。復發后，患者改用二線藥物舒尼替尼，但治療后6個月內仍出現腹腔廣泛轉移�？紤]到患者為晚期GIST伴廣泛腹膜內轉移及罕見的PDGFRA 12外顯子突變，我們決定采用瑞派替尼（Ripretinib）作為三線治療藥物。至2021年9月最后一次隨訪時，患者持續接受瑞派替尼治療，且無明顯不適或不良事件。

　　病例討論：

　　本病例表明，攜帶PDGFRA外顯子12突變的胃腸道間質瘤患者可能對常規TKI治療產生耐受性。在此情境下，瑞派替尼可能是一個更有效的治療選擇，相較于其他常規TKI如瑞格非尼或舒尼替尼。然而，本病例的局限性在于未對第二次復發病變進行基因檢測以確認是否存在二次突變。此外，對于展現出高風險生物學特征（如高核分裂數、血管瘤栓、SDHB陰性或區域淋巴結轉移）的腫瘤，建議縮短術后隨訪間隔至每2個月甚至每月一次，以便及時發現并處理潛在的復發或轉移情況。

　　結論：

　　針對PDGFRA外顯子12突變的胃腸道間質瘤患者，當常規TKI治療顯示耐受性時，瑞派替尼可能是一個值得考慮的治療選項。同時，對于高風險患者，應加強隨訪以確保及時發現病情變化。

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