酪氨酸激酶抑制劑（TKI）靶向治療在多數(shù)間質(zhì)瘤患者中展現(xiàn)出顯著療效。然而，對于攜帶罕見血小板衍生生長因子受體α（PDGFRA）外顯子12突變的胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）患者，TKI的治療效果并不明確。本病例報告旨在探討這類患者對多線TKI治療的反應(yīng)，以期為未來針對PDGFRA 12外顯子突變的罕見胃腸道間質(zhì)瘤治療提供經(jīng)驗借鑒。

　　病例細節(jié)：

　　患者，42歲女性，診斷為攜帶PDGFRA外顯子12突變的胃腸道間質(zhì)瘤。該患者經(jīng)歷了多次手術(shù)以及多線TKI治療。在初次根治性手術(shù)后，患者接受了7個月的伊馬替尼一線靶向治療，但隨后出現(xiàn)腹腔復(fù)發(fā)。接著，患者接受了二線靶向藥物舒尼替尼治療，然而，在第二次根治性手術(shù)后的6個月內(nèi)，腹腔出現(xiàn)了廣泛轉(zhuǎn)移。鑒于該患者為晚期胃腸道間質(zhì)瘤，并伴隨廣泛的腹膜內(nèi)轉(zhuǎn)移以及罕見的PDGFRA 12外顯子突變，我們選擇了瑞派替尼（Ripretinib）作為三線靶向治療藥物。截至2021年9月的最后一次隨訪，患者仍在持續(xù)服藥，且未報告明顯不適或不良事件。

　　本病例揭示，攜帶PDGFRA外顯子12突變的胃腸道間質(zhì)瘤患者可能對當(dāng)前常規(guī)的TKI治療反應(yīng)不佳。在這種情況下，應(yīng)優(yōu)先考慮使用瑞派替尼進行治療，而非其他常規(guī)TKI藥物如瑞格非尼或舒尼替尼。但值得注意的是，本病例的一個局限是患者的第二次復(fù)發(fā)病變未經(jīng)過基因檢測來確認是否出現(xiàn)了二次突變。此外，若患者的腫瘤展現(xiàn)出高風(fēng)險的生物學(xué)行為特征，例如高核分裂數(shù)、血管瘤栓、琥珀酸脫氫酶B（SDHB）陰性或存在區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等，應(yīng)考慮縮短術(shù)后隨訪間隔，可能需每2個月甚至每個月進行一次隨訪以確保及時發(fā)現(xiàn)并處理任何潛在的復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。

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