酪氨酸激酶抑制劑（TKI）的靶向治療為多數間質瘤患者帶來了顯著的益處。然而，對于罕見的攜帶血小板衍生生長因子受體α（PDGFRA）外顯子12突變的胃腸道間質瘤（GIST）患者，TKI的治療效果尚不十分明確。本案例報告了一例接受多線TKI治療，包括瑞派替尼（Ripretinib）的患者，以期為治療具有PDGFRA 12外顯子突變的罕見胃腸道間質瘤提供臨床經驗。

　　病例概述：

　　患者為一名42歲女性，診斷為攜帶PDGFRA外顯子12突變的胃腸道間質瘤。在經歷多次手術及多線TKI治療后，病情出現進展。該患者在初次根治術后接受伊馬替尼一線靶向治療，但7個月后出現腹腔復發。隨后采用二線靶向藥物舒尼替尼，然而治療后仍出現腹腔廣泛轉移，距離第二次根治性手術僅6個月。鑒于該患者已是晚期胃腸道間質瘤，并伴有廣泛的腹膜內轉移及罕見的PDGFRA 12外顯子突變，我們選擇瑞派替尼作為三線靶向治療藥物。截至2021年9月的最后一次隨訪，患者持續服藥且未出現明顯不適或不良事件。

　　本病例提示，對于攜帶PDGFRA外顯子12突變的胃腸道間質瘤患者，常規TKI的治療效果可能有限。在此情況下，應優先考慮使用瑞派替尼進行治療，而非瑞格非尼或舒尼替尼。但本案例的局限性在于，患者第二次復發病變未進行基因檢測以確認是否存在二次突變。此外，若患者的腫瘤展現出較高的不良生物學行為風險，例如高核分裂數、血管瘤栓、琥珀酸脫氫酶B（SDHB）陰性或區域淋巴結轉移等，應考慮縮短術后隨訪間隔，可能需要每2個月甚至每個月進行一次隨訪。

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