雖然RET重排在甲狀腺癌（TC）和非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）中較為罕見，但選擇性RET抑制劑在下一代測(cè)序（NGS）的應(yīng)用中已顯示出對(duì)這類融合的治療前景。然而，由于這種重排的罕見性，對(duì)于某些腫瘤類型，尤其是原發(fā)灶不明的癌癥，相關(guān)數(shù)據(jù)仍然有限。

　　以下是一個(gè)真實(shí)的臨床案例：一名65歲女性患者，無既往惡性腫瘤、吸煙或輻射暴露史，被診斷為原發(fā)灶不明的前縱隔惡性腫瘤，且已轉(zhuǎn)移至鎖骨上淋巴結(jié)。經(jīng)過縱隔核心活檢，發(fā)現(xiàn)為低分化癌，而甲狀腺活檢則顯示出不確定意義的異型性（Bethesda III）。PD-L1免疫組織化學(xué)檢查結(jié)果為陽性（90%）。液體NGS檢測(cè)揭示TP53和TERT啟動(dòng)子（c.-124C>T）發(fā)生突變，以及存在CCDC6-RET融合。這一遺傳特征與間變性TC和NSCLC相似，盡管與胸腺原發(fā)性和低分化TC仍存在一定差異。

　　患者初始接受塞普替尼（selpercatinib）治療，但因血小板減少和高血壓，僅在治療3周后便停藥。減少劑量后，患者出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高，因此將治療藥物更改為普拉替尼（pralsetinib）。腦部MRI檢查發(fā)現(xiàn)顳葉存在非增強(qiáng)信號(hào)異常，經(jīng)活檢證實(shí)為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（GBM），該腫瘤具有TERT啟動(dòng)子c.-124C>T突變和FGFR3-TACC3融合（通過NGS檢測(cè)）。在輔助放化療治療GBM期間，普拉替尼治療暫停。之后因肺炎（已用類固醇緩解）再次停用普拉替尼4周，隨后以減少的劑量重新開始治療。盡管治療期間多次中斷，但患者的縱隔腫瘤質(zhì)量持續(xù)穩(wěn)定減少，RET抑制治療至今已持續(xù)15個(gè)月。

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