發育性癲癇性腦病91（DEE91；OMIM#617711）是由PPP3CA雜合變異所引發的一種嚴重神經發育障礙性疾病。截至目前，關于DEE91的病例報道仍為數不多。

　　本研究詳細描述了一名男性患兒的病例。該患兒在2個月大時便開始出現反復的無熱驚厥與痙攣癥狀。盡管先后采用了左乙拉西坦、促腎上腺皮質激素（ACTH）、潑尼松、托吡酯、氯硝西泮等多種抗癲癇藥物進行治療，但其癲癇發作始終未能得到完全控制。至4個月大時，患兒已明顯表現出神經運動發育遲緩和進食困難的癥狀。待其成長至6個月大，更是被診斷為發育退化，并伴有頻繁的痙攣與肌陣攣發作，這些癥狀可能在一定程度上對氨己烯酸有反應。而當患兒1歲4個月時，已出現嚴重的全面發育遲緩（GDD），并伴有間歇性的失神發作。

　　通過全外顯子組測序（WES），我們成功鑒定出一種全新的功能喪失變體，即PPP3CA中的c.1258_1259insAGTG (p. Val420Glufs*32)。這一發現不僅豐富了PPP3CA基因的遺傳信息庫，而且進一步印證了關于DEE91相關的截短變體主要集中在PPP3CA調節域（RD）內一個由26個氨基酸組成的特定區域內的假說。

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